《自然》：自闭症患者大脑变化的广泛性，远超以往认知！
这项研究通过一个更大规模的涵盖ASD患者大脑皮层四个小叶的样本队列，证明了转录失调在ASD患者大脑皮层中广泛存在，并且靠后区域的转录失调比靠前区域严重，而这种广泛的转录失调背后是皮层中细胞类型特异的基
2022-12-01
孕期高脂饮食，或致男胎患抑郁症、自闭症！Nature子刊：高脂饮食以性别特异性破坏胎盘、脑轴
研究发现孕妈的高脂肪饮食会触发雄性而非雌性小鼠幼崽大脑发育中的免疫细胞过度消耗影响情绪的大脑化学物质血清素，从而导致类似抑郁的行为。研究人员表示，类似的情况也可能发生在人类身上。
2022-12-13
我国科学家发现与多发性硬化症相关的新基因
四川大学华西医院、成都医学院第三附属医院与海南省人民医院的一项联合研究发现，SHMT1，FAM120B和ICA1L基因可能与MS的发病机制有关。
2022-12-31
NEJM：局部基因疗法治疗大疱性表皮松解症
总的来说，这项3期临床试验结果显示，局部给药B-VEC疗法能够显著促进营养不良型大疱性表皮松解症患者在3个月和6个月时的伤口完全愈合。
2022-12-21
Cell子刊：研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症
中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心熊志奇研究组、福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金/王柠团队、山东大学齐鲁医院焉传祝/赵翠萍团队合作，在
2022-12-01
上海科技大学李磊团队发现渐冻症突变基因调节DNA损伤修复
肌萎缩侧索硬化症（ALS，也称为渐冻症）是一种快速进行性神经退行疾病，累及上下运动神经元。患者最初表现为肌肉无力、运动障碍，最后死于呼吸衰竭，目前尚无有效的治疗方法。
2022-11-03
SOD1基因突变型肌萎缩侧索硬化症(ALS)靶向新药！反义疗法tofersen美国监管审查期延长3个月!
SOD1基因突变型ALS（SOD1-ALS）约占ALS病例的2%。tofersen是一种反义寡核苷酸，与SOD1 mRNA结合，使其被RNase-H降解，从而减少SOD1蛋白的合成。
2022-10-27
AAV基因疗法帮助失明数十年的先天性黑蒙症患者恢复夜间视力
眼睛是心灵的窗户，但遗憾的是，并不是每个人都能拥有一双明亮的瞳眸，在盲人患者的视野中，世界并不是五彩缤纷的，黑色或虚无是他们眼前的全部。
2022-10-13