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FDA批准首个Rett综合征治疗药物

这对于Rett综合征的治疗来说是一个机会,重新激活这个基因拷贝可能是一个很好的治疗策略。

2023-03-15

Cell:揭示特定组蛋白突变导致严重神经发育综合征的遗传机制

在一项新的开创性研究中,来自加拿大麦吉尔大学等研究机构的研究人员通过研究三种特定组蛋白突变(H3.3G34R、H3.3G34V和H3.3G34W)的发育后果,揭示了导致严重神经发育综合征的遗传机制。

2023-03-30

梳理唐氏综合征最新研究进展

在此,针对近年来科学家们在唐氏综合征方面取得的研究进展,小编在此进行一番梳理,以飨读者。

2023-02-27

Nature:新研究揭示BPTA综合征的致病机制

在一项新的研究中,研究人员详细研究了BPTA综合征这种极其罕见的遗传性疾病是如何产生的。他们发现一种蛋白的电荷变化破坏了细胞的自我组织,从而导致了这种发育障碍。

2023-02-21

Nature:揭示唐氏综合征患者易患自身免疫性疾病机制

在一项新的研究中,来自美国西奈山伊坎医学院的研究人员确定了唐氏综合征患者免疫系统的哪些部分出了问题,并导致了自身免疫性疾病。相关研究结果于2023年2月22日在线发表在Nature期刊上。

2023-02-28

新冠感染咳嗽诊疗共识发布!专家提醒:镇咳抗炎,规范治疗有备无患!

《新型冠状病毒感染咳嗽的诊断与治疗专家共识》发布,从新型冠状病毒感染的流行病学与发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗和展望等多方面给出了指导和建议。

2023-02-24

生物标记物的发现和应用--解决肝癌诊疗挑战的机遇

肝脏在消化、免疫、造血、能量储存和代谢动态平衡等多种生理过程中起着至关重要的作用。病毒感染、肝硬变、大量饮酒、代谢紊乱和环境因素可能会导致肝癌,这是全球第二致命的恶性肿瘤。

2023-02-09

Science子刊:利用基于CRISPR的工具重新激活沉默的MECP2基因拷贝,有望治疗雷特综合

在一项新的研究中,研究人员发现,他们可以在实验室中重新激活雷特综合症神经元(即受雷特综合征影响的神经元)中的MECP2正常拷贝,而且这可以有效恢复神经元功能。

2023-02-16

Nature:构建出在人类细胞中发现的300多种蛋白激酶的综合图谱

在一项新的研究中,研究人员构建出一个包含在人类细胞中发现的300多种蛋白激酶的综合图谱,并确定了它们可能靶向和控制哪些蛋白。相关研究结果于2023年1月11日在线发表在Nature期刊上。

2023-01-20

立当下,展未来 胃癌大咖圆桌话前沿,共谈胃癌诊疗破局之道

随着基础研究的深入以及生物技术的发展,多种特异性靶向治疗、抗体偶联药物、细胞疗法等新型治疗药物/技术相继涌现,且展现出令人惊艳的疗效,为胃癌诊疗提供全新思路。

2023-01-12