Nature:人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因
本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性,并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。
2025-01-16
Structure:科学家揭示能阻断癌细胞能量供应的关键酶类结构
基于本文的生化和结构数据分析结果表明,CKi的抑制作用或许高度依赖于共价键的形成,而肌酸结合时的构象变化并未被观察到。
2025-03-24
Science:罕见的生殖系结构变异增加儿童实体瘤的风险
在这项新的研究中,这些作者分析了1765名神经母细胞瘤、尤文肉瘤或骨肉瘤患者、943名未受影响的父母和6665名无关的成人对照者的高覆盖率生殖系全基因组测序数据,寻找隐藏的致病基因变异。
2025-01-15