Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手：RAB32基因新变异的发现
该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序，发现了RAB32基因的新型高风险变异，这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。
2024-06-15
Nature Methods | 何爱彬/舒绍坤团队合作开发单细胞药物基因组靶点检测新技术解析表观耐药机制
scEpiChem提供了一个全面的高通量分析框架，捕捉了传统bulk分析无法实现的小分子药物反应的细胞异质性特征。
2024-07-20
Cell Host & Microbe | 李巍/姚煦/董立新合作研究揭示痤疮丙酸杆菌的基因和功能异质性
该研究从健康人、AD和痤疮患者的面部、肘窝、前臂和足底部位分离培养了1200余株C. acnes菌株并进行了全基因组测序，发现健康皮肤和AD的C. acnes亚群多样性更高，且分别具有优势亚群。
2024-07-01
Science：利用机器学习破解发育中的人类大脑中的基因调控
这项研究是作为 PsychENCODE联盟的一部分完成的，该联盟汇集了多学科团队，从人类大脑中生成大规模的基因表达和调控数据，涉及几种主要的精神疾病和大脑发育阶段。
2024-05-31
Sci：一种遗传等位基因通过RFX6/ hoxa10介导的TGF-β信号传导导致前列腺癌进展和耐药
该研究揭示了前列腺癌发病和耐药过程中复杂的遗传和表观遗传相互作用机制，其核心是前列腺谱系AR信号的破坏和RFX6的异常表达。
2024-07-31
Nature Medicine | 智力障碍与剪接体：RNU4-2基因的关键角色
这项大规模研究表明，RNU4-2是神经发育异常的常见致病基因，且比以往报道的常染色体基因更常见。这一发现为神经疾病的致病因素中剪接体功能障碍的日益增多的证据提供了补充。
2024-06-10
JBC：科学家开发出一种能靶向作用自身免疫性疾病相关基因突变体的新方法
这项研究中，研究人员开发出了一种高度灵敏且高通量的方法来识别与MIF基因中突变DNA序列结合并抑制其与转录因子或控制遗传信息转录的特殊蛋白相互作用的分子。
2024-07-18