Science：罕见的生殖系结构变异增加儿童实体瘤的风险
在这项新的研究中，这些作者分析了1765名神经母细胞瘤、尤文肉瘤或骨肉瘤患者、943名未受影响的父母和6665名无关的成人对照者的高覆盖率生殖系全基因组测序数据，寻找隐藏的致病基因变异。
2025-01-15
Science：颠覆传统基因组结构变异研究，Genome-Shuffle-seq的高效生成与精确检测
这项技术通过集成一类名为“Shuffle cassette”的基因组构件，将多个SV诱导事件以高通量的方式集成到细胞群体中，并能利用特定的条形码系统，在不同的细胞内追踪这些变异的发生与影响。
2025-02-05
《癌细胞》：中国科学家首次划分不成熟三级淋巴结构，并揭示其发育偏离的核心，提供了增强抗肿瘤免疫的新策略
研究表明，肿瘤细胞的色氨酸代谢活跃是TLS发育偏离的关键因素，靶向色氨酸代谢的治疗可重塑肿瘤微环境，促进TLS成熟，增强抗肿瘤免疫反应，并与抗PD-1抗体治疗协同作用。
2025-04-13
国人最新研究：独生子女成长环境会影响大脑结构与功能，独生子女记忆力、语言能力、亲社会能力等表现更佳
独生子女成长环境（GWS）对成人大脑和行为表型有直接和间接影响，且大多关联由可改变的成长环境因素介导。
2025-04-15
中法科学家发现，肠道低剂量辐射可以影响肠菌结构和代谢，增强免疫检查点抑制剂疗效
SABR试验（NCT02992912）是一项国际多中心2期临床试验，旨在评估立体定向消融放疗（SABR）联合抗PD-L1抗体MPDL3280A治疗转移性癌症患者的疗效。
2025-03-28
Nature：人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因
本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性，并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。
2025-01-16
研究揭示平面细胞极性建立过程中核心复合物VANGL-PRICKLE相互作用的结构基础和潜在功能
研究团队首先利用冷冻电镜解析了人源VANGL1和VANGL2蛋白的高分辨率结构。二者均组装成具有D3对称性的六聚体，首先由单体组成紧密结合的三聚体，然后两个三聚体的胞内域通过进一步相互作用形成六聚体。
2025-02-04
