Gastroenterology：科学家识别出与人类食管腺癌相关的基因突变
来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种遗传性的基因突变，其或与称之为食管腺癌（EAC，esophageal adenocarcinoma）的高致死性癌症的发生直接相关。
2023-09-26
Nat Cancer：靶向FLT3中D835Y驱动突变的TCR-T细胞有望治疗急性髓细胞性白血病
在一项新的研究中，来自挪威奥斯陆大学、奥斯陆大学医院和瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员确定了一种治疗急性髓细胞性白血病（acute myeloid leukemia, AML）的潜在靶标：AML患者共有
2023-10-18
Nature：利用细菌RNA 聚合酶突变版本揭示如何让抗生素更有效抵抗细菌感染
随着时间的推移，抗生素使用得越多，细菌种群进化出对现有抗生素产生耐药性的突变体的可能性就越大，人们就越迫切地需要新的方法来防止抗生素治疗过时。
2023-09-23
华人一作：谷歌DeepMind再推出革命性AI工具，预测和表征人类致病基因突变
当然，AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走，AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小，这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。
2023-09-22
Nature Genetics：慢性炎症是p53基因突变癌症的驱动因素
该研究还发现了血液干细胞在受到炎症刺激时如何保持其基因组完整性的。他们发现，p53基因突变改变了细胞对其DNA损伤后做出反应的方式，使它们无法有效地修复这些遗传错误，而其中一些错误帮助它们生长得更快，
2023-09-11
研究揭示转录因子IRF4的T95R突变导致增强功能和新功能的分子机制
干扰素调节因子（IRFs）组成一个转录因子家族，在人体中共有9个成员，即IRF1-IRF9。它们在病毒、细菌和干扰素（IFN）诱导的信号通路以及先天和适应性免疫过程的调节中发挥重要作用。
2023-09-18
JEM：血液干细胞的突变或会加速机体结肠癌的进展
科学家们通过研究揭示了血液系统中常见的年龄相关的改变是如何促使特定的结肠癌生长地更快的。相关研究结果表明，这些影响效应或能被治疗性地靶向作用来减少肿瘤的生长并改善患者的生存情况。
2023-08-30
Nat Chem Biol：揭示引起人类神经变性疾病的遗传突变的潜在新来源
来自中国复旦大学等机构的科学家们通过研究发现了导致诸如亨廷顿氏症等罕见疾病的基因突变的另一种潜在的原因。
2023-08-23
