Nat Genet：科学家开发出能对人类自身免疫性疾病进行遗传图谱绘制的新型统计学方法—SCENT
本文研究结果表明，将SCENT方法应用于来自疾病相关人类组织的多模态数据中，或许就能扩展构建准确的细胞类型特异性的增强子-基因图谱，这对于定义非编码的突变功能至关重要。
2024-04-22
N Engl J Med | 重磅突破：奥希替尼治疗EGFR突变III期肺癌效果显著
该研究表明对于不可切除的Ⅲ期EGFR突变NSCLC患者中，奥希替尼与安慰剂相比显著延长了无进展生存期。
2024-06-09
Nat Cancer：利用肿瘤突变或许并不能预测患者对癌症免疫疗法所产生的反应
研究发现表明，TMB并不是一种可靠的指标来衡量ICIs是否能改善患者的治疗结局，而这确实也是该研究领域的一个潜在的模式转变，后期研究人员还需要进行更多研究来评估是否利用ICI能增强癌症患者的治疗结局。
2024-06-09
Cell：科学家绘制出多发性硬化症病灶部位的复杂细胞架构图谱
目前全球有超过180万多发性硬化症患者，患者机体的免疫细胞会攻击形成髓磷脂（myelin）的细胞，即少突胶质细胞，这种细胞属于一类胶质细胞群。
2024-03-24
Genomic Psych：特殊基因突变或许是理解人类神经精神性疾病的关键缺失环节
研究指出，TAAR1的遗传突变或许是理解痕量胺失衡如何促进精神健康障碍发生的缺失缓解，这或许会对后期精神病研究领域的药物开发及个体化医学研究产生深远的影响。
2024-09-18
Nature Genetics ：肥胖与致癌基因突变的复杂关联带来对癌症预防和治疗的新启示
研究揭示了体质指数（BMI, Body Mass Index）与某些癌症中特定驱动基因突变之间的显著关联，并深入探讨这些发现背后的机制及其临床意义。
2024-11-22
Nat Neurosci：揭示Nf1基因突变破坏少突胶质细胞可塑性和运动学习
NF1是一种由Nf1基因突变引起的神经遗传综合征。患有 NF1 的儿童和成人容易出现学习困难和胶质瘤（神经胶质瘤）。
2024-07-07
Nat Cell Biol | 表观因子KMT2C/D突变三阴性乳腺癌脑转移的新机制
本研究阐明了KMT2C/D突变导致的染色质重塑和组蛋白修饰变化，通过KDM6A间接影响MMP3的表达，从而诱导TNBC远端转移的分子机制。
2024-07-27
Cell：新研究揭示ARID1A基因突变让癌症患者对免疫疗法敏感机制
来自索尔克研究所的研究人员想知道这种突变会如何影响治疗的敏感性，以及临床医生如何利用这些信息为每位患者量身定制癌症治疗方案。
2024-05-22