Cell：先导编辑+AI，全面解析ATM基因所有点突变的功能
该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变（SNV）进行了全面功能评估，并开发了一种深度学习模型——DeepATM。
2025-07-16
Cell：复旦大学粟硕团队绘制全球首个哺乳动物高分辨率微生物与耐药基因图谱
该研究基于多学科交叉方法，首次大规模系统刻画了哺乳动物微生物组的高分辨率图谱，并解析抗生素耐药基因（ARG）的跨宿主分布模式。
2025-08-29
Cell：同样的致病突变，为何表型天差地别？研究揭示：遗传背景才是真正的“幕后导演”
这项研究的意义，远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架，并对临床实践产生了深远的影响。
2025-10-11
SUM-seq重塑单细胞多组学图谱，引领科研新范式
SUM-seq作为一项创新的单细胞多组学分析技术，以其前所未有的成本效益、可扩展性和超高通量，超越了现有方法在同时捕获染色质可及性和基因表达方面的表现。
2025-05-31
Science：绘制首张核苷酸分辨率的蛋白质组图谱——解码潜伏在标准条件下的未来适应性
研究系统地展示了，通过绘制高分辨率的基因组-蛋白质组图谱，我们不仅能够识别出导致性状变异的因果基因，还能深入理解其背后的分子机制，甚至预测那些在特定条件下才会显现的“隐性”遗传效应。
2025-10-15
《免疫》：p53突变被小看了！哈佛/MIT团队首次发现，p53常见错义突变会上调Cxcl1，打造免疫抑制微环境
研究首次证实p53的常见错义突变p53R172H可在NF-κB的帮助下，通过调节Cxcl1等趋化因子表达，参与胰腺癌肿瘤微环境中的免疫抑制，也使现有免疫检查点抑制剂（ICIs）治疗难以见效。
2025-07-02
Cell： 不同白血病突变通过核相分离凝聚体驱动白血病发生
该研究揭示了不同白血病突变如何通过核相分离凝聚体（C-body）这一共同机制驱动疾病发生，为白血病的治疗提供了新靶点。
2025-11-29