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科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

科研人员描绘小鼠胆汁淤积损伤与再生的时空转录图谱

该研究利用高精度大视场时空组学Stereo-seq和单细胞转录组测序技术DNBelab C4,系统描绘了小鼠胆汁淤积损伤与再生的时空转录图谱。

2024-04-18

Cell:新研究首次构建出人类串联重复序列扩增的遗传参考图谱

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白!

2024-04-25

Nat Aging:科学家成功绘制出机体“衰老蓝图” 或能提供机体细胞和组织衰老的详细图谱

本文研究结果为科学家们研究躯体和生殖衰老提供了基本的分子见解,也为他们深入理解机体的促长寿机制的多样性提供了非常宝贵的资源。

2024-06-20

Nature子刊:龙尔平等合作建立人类肺组织单细胞多组学图谱定位肺癌遗传易感靶点

人类肺组织单细胞多组学图谱具有广阔的应用前景,与蛋白组和微生物组图谱联合,揭示不同组学层次间的互作机制,并拓展至慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺病)等重大呼吸疾病,解析不同病程和表型间的分子机制。

2024-09-16

Nat Immunol:科学家成功绘制出新型细胞图谱,有望揭示治疗治疗人类炎性肠病的新途径

这项研究中研究人员绘制的治疗性图谱或代表了最常见的生物疗法—抗肿瘤坏死因子疗法在多种人类炎性疾病中扰动的最大细胞普查。

2024-11-11

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

Cell:马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法

SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法,其与高通量功能筛选技术相结合,能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。

2024-10-10

Nature Aging:中山大学张宏波团队绘制人类骨骼肌衰老图谱

该研究首次发现肌肉的一些代偿机制似乎可以弥补这种损失,包括慢缩型肌纤维的转变,以表达损失的快缩型肌纤维的特征基因,以及增加剩余快缩型肌纤维亚型的再生。

2024-04-20

《自然》子刊:肥胖选择致癌突变!MSKCC科学家分析3万余名癌症患者数据,发现肥胖与肺腺癌等癌种的特定致癌突变有关

分析结果显示,在肺腺癌中,KRAS、SETD2、PPP2R1A突变在肥胖患者中更常出现;同时,EGFR在肥胖患者中频率较低。

2024-11-09