Nature Genetics：深入百万细胞宇宙——首张东亚人群单细胞多组学免疫图谱问世
这项研究不仅为理解免疫系统的运作机制提供了全新的视角，更重要的是，它为迈向真正的精准医疗时代，点亮了一盏耀眼的探路灯。
2025-08-01
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
全球首个大脑发育图谱精准识别“合格神经元”
科学家们通过联合研究完成了迄今为止最全面的人脑发育单细胞图谱。文章中，研究人员分析了近68万个胎儿脑细胞，构建出了覆盖全脑的细胞地图集。
2025-11-06
Science：新研究绘制出人类染色体特异性着丝粒图谱
在这项研究中，他们发现了一个埋藏在人类基因组中的祖先基因组架构。这种保守的染色体特异性框架使DNA序列能够基于保守且功能相关的基序之间的距离简化为数值，从而为染色体和着丝粒生成独特的条形码。
2025-07-21
Nat Methods：绘制高通量细胞相互作用图谱，科学家成功解锁免疫细胞互动的奥秘
Interact-omics 框架为研究免疫细胞间的相互作用提供了一种全新的方法，其高通量和低成本特性使其能应用于大规模的实验，从而为免疫治疗的研究和应用提供了强大的支持。
2025-08-19
《自然·医学》：高准确率AI读片识突变！新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变，临床环境中AUC近0.9
用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新，也是精准医疗向前迈出的关键一步。
2025-08-18
Nature Methods：当深度学习遇见纯净数据，DeepMVP为精准医学画出蛋白质功能新图谱
研究人员将DeepMVP应用于癌症基因组图谱（TCGA）中超过79万个癌症体细胞突变，预测发现其中高达31%的突变会显著改变PTM。
2025-08-30
《柳叶刀》子刊：金浩杰团队绘制CAR-T细胞治疗与患者预后相关的不良事件图谱
该研究首次提出了一种基于大规模真实世界药物警戒数据的分析框架，用以识别可能影响 CAR-T 细胞治疗患者结局的不良事件。
2025-11-08
Nature Medicine：这个基因突变，会导致肥胖，但能抵御心脏病
这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖，但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低，且心脏病患病风险也低于体重指数（BMI）相似的同龄人。
2025-10-19