Science：泛素介导的线粒体自噬调节线粒体DNA突变的遗传
研究发现USP30酶过度激活会抑制泛素标记缺陷线粒体，导致突变线粒体DNA逃逸"质量控制系统"并遗传给后代；使用化合物CMPD39抑制USP30可在受精后创造"清除窗口"，有效清除突变线粒体DNA。
2025-10-24
MAPIT-seq，同时绘制单细胞RBP-RNA互作图谱与表达谱
研究人员开发了一项名为MAPIT-seq的新技术，它如同一位能潜入细胞内部的“分子侦探”，不仅能精确绘制出特定RBP在原位与哪些RNA分子发生了接触，还能同时拍下整个细胞的基因表达“全景图”。
2025-08-14
Nat Cell Biol：人体造血干细胞的代谢图谱，科学家解锁血液疾病治疗的新钥匙
本文研究通过分析机体中造血干祖细胞的代谢、脂质和转录组特征，揭示了其在分化、衰老和AML发生过程中的代谢变化，并发现胆碱在维持造血干祖细胞功能中的潜在作用。
2025-07-17
助力女性不孕症精准诊断：我国学者发布卵子与早期胚胎发育潜能缺陷系统分型与遗传图谱
该研究首次系统性提出“卵子与早期胚胎发育潜能缺陷”概念，并根据临床特征提出六大亚型——“空卵泡”、“卵母细胞成熟障碍”、“受精障碍”、“合子期阻滞”、“早期胚胎发育阻滞”与“混杂表型”。
2025-10-18
Science：蛋白质组分析可以预测酵母突变的生物学效应
2025-10-30
EMBO Mol Med：罕见基因突变有望揭示肠道干细胞的再生奥秘
来自瑞士洛桑联邦理工学院等机构的科学家们通过对小鼠模型进行研究，揭示了CMG2在肠道干细胞再生中的关键作用，为理解HFS的致病机制和开发新疗法提供了重要线索。
2025-09-11
Nature：人类大脑衰老的基因密码——科学家成功绘制出从婴儿到百岁老人的单细胞图谱
这项研究通过单细胞核RNA测序、单细胞全基因组测序和空间转录组学技术，揭示了人类大脑在衰老过程中的基因表达和基因组变化。
2025-09-05
Nature：ADHD背后的基因密码——罕见突变如何将患病风险提高15倍？
这项研究不仅深化了我们对ADHD遗传基础的理解，更有助于消除对患者的误解和污名，ADHD不是性格缺陷或教育失败的结果，而是具有坚实生物学基础的疾病。
2025-11-24
