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《自然》子刊:肥胖选择致癌突变!MSKCC科学家分析3万余名癌症患者数据,发现肥胖与肺腺癌等癌种的特定致癌突变有关

分析结果显示,在肺腺癌中,KRAS、SETD2、PPP2R1A突变在肥胖患者中更常出现;同时,EGFR在肥胖患者中频率较低。

2024-11-09

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

Cell:马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法

SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法,其与高通量功能筛选技术相结合,能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。

2024-10-10

KRAS突变剂量如何决定患者命运?

随着KRAS靶向治疗的逐步成熟,结合基因组学和动态监测的综合治疗方案,有望从根本上改变PDAC患者的治疗前景。

2025-01-08

FASEB J:新研究成功构建出健康人体腘绳肌腱的细胞图谱

在这项新的研究中,这些作者利用单核和空间转录组学技术,对健康腘绳肌腱中存在的不同细胞类型进行了分析。他们分析了来自四名健康人体捐献者的一万多个细胞核,发现了令人惊讶的多种细胞类型。

2024-07-02

Cell Metabol:揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制

本文研究结果表明,线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守,且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。

2024-09-11

Nat Genet:新研究绘制出关键癌症基因VHL所有潜在变异的影响图谱

在这项新的研究中,这些作者使用了一种名为饱和基因组编辑(saturation genome editing)的新方法,随着时间的推移,对人类细胞中2000多种不同VHL变异的功能进行了长期跟踪。

2024-07-10

Nature:迄今为止最全面的人类肠道细胞图谱诞生!揭示肠道化生细胞在胃肠道疾病中的新作用

在这项新的研究中,作者开发了一种新工具来统一这些数据,从而创建了一个可供全球科学家们使用的标准化肠道细胞资源。这一工具也可应用于其他器官,并有助于促进进一步的研究。

2024-11-30

Nat Neurosci:科学家以前所未有的细节在蛋白质水平上成功绘制出了人类大脑发育的详细图谱

本文研究结果表明,利用大量细胞计数法或能作为一种对人类大脑组织进行详细单细胞分析的可扩展技术平台。

2025-02-24

Nat Cancer:揭示突变蛋白在某些致死性癌症中扮演的新角色

这项最新研究中,研究人员发现,突变的RAS或能直接参与到从细胞核转运到细胞质的复合体中释放名为EZH2的核蛋白的过程。

2024-11-30