《自然》：蔡立慧团队揭秘罕见AD致病突变背后机制，CDP-胆碱或成疾病通解
ABCA7 LoF变异会扰乱神经元中的磷脂酰胆碱代谢平衡，导致多不饱和磷脂酰胆碱水平降低、线粒体功能异常、细胞氧化应激增加，最终引发β-淀粉样蛋白分泌增多和神经元过度兴奋等阿尔茨海默病的典型病理特征。
2025-09-14
APOL1基因突变如何引爆肾病危机
来自荷兰莱顿大学等机构的科学家们通过研究借助“迷你肾脏”类器官与干细胞技术揭开了APOL1相关肾病的神秘面纱，原来，问题出在细胞里的“能量工厂”—线粒体上。
2025-10-08
Science：肾脏应激源引起的线粒体DNA突变可能有助于预测未来的器官衰退
结果表明突变可以预示随时间累积的损伤，并可以预测那些肾功能仍相对良好者的功能衰退。此外，突变负荷独立地预测了未来发生AKI事件的可能性。
2025-10-25
DNA“粘贴”编辑术开启新纪元，T>A精准突变成可能
这项研究巧妙地将细菌免疫防御机制转化为一种新型基因编辑技术，其核心贡献在于展示了“附加编辑”这一全新概念，并揭示了其在不同生命域中的独特应用潜力。
2025-09-09
精准突破囊性纤维化无义突变！Biomed Pharmacother：多模态单细胞技术助力药物筛选新发现
本研究构建携带囊性纤维化跨膜传导调节因子-S308X无义突变的患者特异性诱导多能干细胞气道类器官，结合多模态单细胞技术，揭示疾病炎症机制，筛选出氯沙坦等潜在药物，为相关囊性纤维化治疗提供新方向。
2025-09-08
Science：揭示两类FOXA1突变驱动前列腺癌的产生和治疗抵抗性
这些发现揭示了FOXA1癌基因的双重特性，深化了对前列腺癌进化的理解，并为针对FOXA1突变的治疗策略开辟了潜在途径。
2025-07-04
PPP2R1A基因突变预示患者良好预后
管研究样本量有限，且可能存在其它突变对治疗反应的潜在影响，但这些发现为免疫检查点阻断疗法及其它癌症类型的免疫治疗提供了重要的参考和新的研究方向，有望改善患者的临床预后。
2025-07-03