近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
《细胞》重磅：降脂靶点突变“跨界”影响全球至少7成乳腺癌患者，促乳腺癌远处转移累计风险升高10倍！
已获批的PCSK9抑制剂依洛尤单抗在小鼠实验中，可有效抑制乳腺癌远处转移的起始，也就是与PCSK9胚系突变rs562556的作用针锋相对，而且对已形成的转移灶也有一定抑制作用。
2024-12-31
Nature Genetics ：肥胖与致癌基因突变的复杂关联带来对癌症预防和治疗的新启示
研究揭示了体质指数（BMI, Body Mass Index）与某些癌症中特定驱动基因突变之间的显著关联，并深入探讨这些发现背后的机制及其临床意义。
2024-11-22
Cell：时毅/章培君团队开发全新广谱抗病毒平台，阻断病毒突变逃逸
AMETA平台将高亲和力的人免疫球蛋白M（IgM）骨架与双特异性纳米抗体相结合，实现了对复杂病原体表位的多价结合。
2024-11-03
JECCR & Trends Cell Biol：揭示肿瘤抑制蛋白p53的单一突变影响人类胰腺癌进展背后的分子机制
本文研究阐明了p53 R270H和p53R172H两种突变对胰腺导管腺癌细胞代谢的突变特异性影响。
2024-12-14
日本学者研究发现，ARID1A突变可导致肺癌患者对奥希替尼耐药，靶向抑制WEE1则可有效破解
ARID1A突变可通过调节细胞周期相关基因表达，使奥希替尼难以抑制肺癌细胞增殖，但同时也会使癌细胞对WEE1抑制剂治疗高度敏感，在研的高选择性WEE1抑制剂或可由此来助力破解耐药。
2025-06-22
Cell：首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响
在这项研究中，作者使用了功能强大的显微镜，并通过计算分析填补了视觉分析中的空白，将突变蛋白与正常蛋白的细胞旅程进行了比较。
2024-10-31
MedComm：特殊基因的突变或能通过调节糖酵解通路来破坏T细胞的分化
这项研究强调了代谢灵活性在免疫细胞功能中的重要性，并表明，恢复糖酵解的活性或能增强DOCK8突变个体机体的免疫反应。
2024-10-19
科学家揭秘最常见克隆性造血突变，让线粒体“暴走”驱动血癌发生，二甲双胍可有效针对
分析英国生物库中412234名参与者的数据，其中11190名服用二甲双胍的参与者，相对其他人出现DNMT3A R882驱动的CH的风险降低了51%。
2025-04-19
