WT1基因的−KTS变体是小鼠卵巢形成所必需的
通常情况下，性染色体为 XY 的小鼠发育睾丸，染色体为 XX 的小鼠发育卵巢。早期性腺是成为卵巢还是睾丸取决于细胞发育为作为睾丸支持细胞的塞托利细胞（Sertoli cell），还是发育为作为卵巢支持
2023-11-13
PNAS | 海南医学院任瑞宝/蔡望伟/上海交通大学陈竺揭示年龄和突变数对克隆造血大小的影响
该研究比较了长寿(年龄≥90岁)和普通(年龄60 ~ 89岁)老年组的CH，发现长寿老年组的CH患病率显著升高，TET2和ASXL1突变显著增加。
2024-03-13
Nature重磅：这个癌症中天然存在的基因突变，让CAR-T细胞抗癌能力提高百倍
这项发表在 Nature 的研究表明，天然存在于淋巴瘤中的基因突变——CARD11-PIK3R3，让CAR-T细胞对实肿瘤的杀伤作用提高百倍。
2024-02-15
SHLP2基因突变可预防帕金森病并启发新疗法
南加州大学伦纳德·戴维斯老年学学院的一项新研究表明，一种小蛋白质中先前未被识别的基因突变可对帕金森病提供显著的保护，并为探索潜在治疗方法提供新方向。
2024-01-08
Nat Metabol：摄入牛奶或能帮助降低携带特殊基因突变个体患2型糖尿病的风险
研究人员进行了一项全基因组关联性研究（GWAS）来寻找人群牛奶摄入与2型糖尿病风险降低之间的关联。
2024-02-06
《自然·癌症》：科学家发现肝转移专属基因突变，PI3K抑制剂联合SGLT2抑制剂或生酮饮食有望破解！
Pip4k2c基因表达缺失不仅可以增强黑色素瘤肝转移的潜力，而且是“专职掌管”，对肝部位转移具有高度特异性（FDR<0.06）。
2024-03-14
Cell子刊：新研究表明T细胞有可能在接种过疫苗或之前感染过新冠病毒的人体中产生针对Pirola变体的免疫反应
2023年8 月，科学家们在以色列和丹麦的患者身上检测到了一种新的 “令人担忧的SARS-CoV-2变体”。从那时起，这种称为 BA.2.86 或“Pirola&r
2023-12-22
Genome Med：103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险
来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。
2024-01-24
PNAS：特殊的基因突变或能作为一系列人类癌症的新型生物标志物
来自美国西北大学医学院等机构的科学家们成功定位了多种人类癌症中所发现的遗传突变背后的新型分子机制，这或有望作为新型生物标志物来改善对患者的分类和疗法选择。
2024-01-04
Mol Psych：科学家发现能抵御帕金森疾病发生的新型遗传突变 有望帮助开发新型靶向性疗法
来自南加州大学等机构的科学家们通过研究发现，一种小型蛋白质中此前未被识别的基因突变或许能为抵御帕金森疾病提供重要的保护，且有望帮助研究人员开发新型潜在的治疗方法。
2024-01-08