Nature Genetics：慢性炎症是p53基因突变癌症的驱动因素
该研究还发现了血液干细胞在受到炎症刺激时如何保持其基因组完整性的。他们发现，p53基因突变改变了细胞对其DNA损伤后做出反应的方式，使它们无法有效地修复这些遗传错误，而其中一些错误帮助它们生长得更快，
2023-09-11
华人一作：谷歌DeepMind再推出革命性AI工具，预测和表征人类致病基因突变
当然，AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走，AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小，这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。
2023-09-22
JEM：血液干细胞的突变或会加速机体结肠癌的进展
科学家们通过研究揭示了血液系统中常见的年龄相关的改变是如何促使特定的结肠癌生长地更快的。相关研究结果表明，这些影响效应或能被治疗性地靶向作用来减少肿瘤的生长并改善患者的生存情况。
2023-08-30
研究揭示转录因子IRF4的T95R突变导致增强功能和新功能的分子机制
干扰素调节因子（IRFs）组成一个转录因子家族，在人体中共有9个成员，即IRF1-IRF9。它们在病毒、细菌和干扰素（IFN）诱导的信号通路以及先天和适应性免疫过程的调节中发挥重要作用。
2023-09-18
Nature子刊：新型AAV变体，可穿越血脑屏障，还可实现重复给药
该研究开发了可提供向啮齿类动物的脑内皮特异性细胞靶向和从啮齿动物到灵长类动物的广泛中枢神经系统靶向的新型AAV系统，并且具有重复给药的潜力。
2023-06-30
Nat Chem Biol：揭示引起人类神经变性疾病的遗传突变的潜在新来源
来自中国复旦大学等机构的科学家们通过研究发现了导致诸如亨廷顿氏症等罕见疾病的基因突变的另一种潜在的原因。
2023-08-23
Nat Biotechnol：科学家开发出能锁定小型癌症相关突变的新型基因编辑工具
来自Weill Cornell医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种新型非常精确的基因编辑工具，其或能用来在这些临床前模型中研究这些特定基因改变所产生的影响，而不是局限于更广泛的靶向性策略。
2023-08-14