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Nature子刊 | 荷兰莱顿大学 Maurijn van der Zee团队发表《适应气候变化:突变使面粉甲虫加速发育》

全球变暖导致昆虫的发育时间提前,然而相匹配的食物资源的发育没有一致性地提前,这就导致了昆虫生态位上的错配。为了生存,昆虫已经在遗传基础中进行了改变去适应这种错配。

2023-11-22

Cell:揭示罕见的APOE 基因突变竟可阻止大脑损伤和认知障碍,有望开发出预防阿尔茨海默病的新方法

阿尔茨海默病困扰着哥伦比亚的一个大家族,这个家族几代人中,有一半人在壮年时就患上了这种疾病。但是,这个家族中的一位成员却躲过了这个看似注定的命运:尽管遗传缺陷导致她的亲属在 40 多岁时就患上了痴呆症

2023-12-15

Oncotarget:揭示HER2突变等位基因在乳腺癌发生过程中扮演的未知角色

来自贝勒医学院等机构的科学家们阐述了HER2突变等位基因在乳腺癌发生过程中的未知角色。

2023-11-10

Cell Rep:利用基因疗法治疗因CNTNAP1突变而瘫痪的儿童有戏

在50 个来自荷兰、英国、美国和中国的家庭中,每个家庭都有一个因Cntnap1(Contactin-Associated Protein 1)基因发生突变而瘫痪的儿童。这些儿童无法动弹。

2023-10-25

Cell:DDM1对组蛋白H3变体的染色质重塑可实现植物DNA甲基化的跨代表观遗传

当有机体将它们的基因传给后代时,它们传递的不仅仅是 DNA 中的代码。有些有机体还会传递化学标记来指示细胞如何使用这些代码。将这些化学标记传递给后代被称为表观遗传(epigenetic inherit

2023-09-19

JCI Insight:引入TSC2基因突变可构建出超级T细胞,有望用于治疗感染和癌症

在一项新的研究中,来自美国约翰霍普金斯大学医学院的研究人员利用实验室培育的人类细胞和基因工程小鼠,证实对称为CD8+ T细胞的免疫细胞中的一种特定蛋白进行修饰能够让这些T细胞更加强健,从而有可能为更好

2023-10-16

Gastroenterology:科学家识别出与人类食管腺癌相关的基因突变

来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种遗传性的基因突变,其或与称之为食管腺癌(EAC,esophageal adenocarcinoma)的高致死性癌症的发生直接相关。

2023-09-26

Nat Cancer:靶向FLT3中D835Y驱动突变的TCR-T细胞有望治疗急性髓细胞性白血病

在一项新的研究中,来自挪威奥斯陆大学、奥斯陆大学医院和瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员确定了一种治疗急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia, AML)的潜在靶标:AML患者共有

2023-10-18

Nature:利用细菌RNA 聚合酶突变版本揭示如何让抗生素更有效抵抗细菌感染

随着时间的推移,抗生素使用得越多,细菌种群进化出对现有抗生素产生耐药性的突变体的可能性就越大,人们就越迫切地需要新的方法来防止抗生素治疗过时。

2023-09-23

华人一作:谷歌DeepMind再推出革命性AI工具,预测和表征人类致病基因突变

当然,AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走,AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小,这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。

2023-09-22