Cell Genomics:结合孟德尔随机化与AlphaFold3发现阿尔茨海默病蛋白标志物及其三维结构变化
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)是全球痴呆症的主要原因,对患者造成认知、情绪及生活能力的全面退化,同时给家庭带来沉重的经济、心理和生活压力。尽管进行了大量的研
《神经病学》:血脂波动大,大脑认知差!研究发现,老年人总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇波动较大分别与痴呆风险增加60%和48%有关
该研究发现,在老年人中,TC和LDL-C水平波动较大均与痴呆和CIND风险增加有关。
《神经元》:迄今最大规模研究新发现1164个与阿尔茨海默病相关的脑脊液蛋白,并构建出精准区分AD患者与健康人的预测模型!
研究运用机器学习开发了一种高准确性的AD生物标志物预测模型,可以精准区分AD患者与健康个体,并预测AD生物标志物阴性个体(即没有Aβ也没有tau蛋白聚集)未来进展为AD的风险。
Cell Rep:特殊的蛋白突变及与之相关的DNA结构空间改变或会促进人类白血病的发生
本文研究结果确立了STAG2能作为染色质接触、基因表达和机体造血系统分化的关键调节性因子,同时还识别出了可能会参与人类白血病发生的候选靶向基因。
宾大团队发现,小分子微管稳定剂CNDR-51997可安全有效地减少阿尔茨海默病小鼠模型的Aβ和tau病理
该研究表明,CNDR-51997可以同时减少两种AD标志性病理,有望成为AD和/或其他tau蛋白病的有效治疗药物。期待进一步更广泛的临床研究,来验证这些发现是否适用于人类患者。
Nature子刊:阿尔茨海默病新发现,不止神经元,胶质细胞也产生Aβ毒蛋白并促进斑块形成
结果显示,神经元和少突胶质细胞共同参与了Aβ的产生和斑块形成,敲除少突胶质细胞的BACE1基因会导致斑块减少约30%,而敲除神经元的BACE1基因会导致斑块较少95%。
JAD:科学家开发出能识别阿尔兹海默病主要标志—β淀粉样蛋白斑块存在的特殊诊断工具
本文研究结果表明,ERP-P200的测量或许能作为记忆障碍临床门诊患者β淀粉样蛋白存在的强有力指标。
Nature子刊:人工智能+血浆蛋白质组,提前7年预测帕金森病
在这项研究中,研究团队分析了99名近期被诊断患有帕金森病的患者、72名出现快速眼动睡眠行为障碍但还没有出现帕金森相关运动症状的患者,以及36名健康对照者的血样。
Science:一种诱导胎儿血红蛋白表达的 WIZ 转录因子降解剂有望用于治疗镰状细胞病
镰状细胞病是由负责制造成人血红蛋白的基因突变引起的。这种基因突变导致红细胞畸形(形成新月形,而不是圆盘形),进而导致氧气运输问题和细胞粘连在一起,从而引起疼痛。
Nat Cell Biol | 李丹等发现帕金森病致病蛋白α-Syn相分离的生理功能及调控机制
在本工作中,研究者观察到α-syn除了能够自身发生相分离外,还能够与VAMP2以及SV发生多组分共相分离。进一步,通过液态核磁技术以及交联质谱等方法表征了α-syn与VAMP2相互作用的结构基础。