EMBO Mol Med：罕见基因突变有望揭示肠道干细胞的再生奥秘
来自瑞士洛桑联邦理工学院等机构的科学家们通过对小鼠模型进行研究，揭示了CMG2在肠道干细胞再生中的关键作用，为理解HFS的致病机制和开发新疗法提供了重要线索。
2025-09-11
Cell：先导编辑+AI，全面解析ATM基因所有点突变的功能
该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变（SNV）进行了全面功能评估，并开发了一种深度学习模型——DeepATM。
2025-07-16
Nature：ADHD背后的基因密码——罕见突变如何将患病风险提高15倍？
这项研究不仅深化了我们对ADHD遗传基础的理解，更有助于消除对患者的误解和污名，ADHD不是性格缺陷或教育失败的结果，而是具有坚实生物学基础的疾病。
2025-11-24
《免疫》：p53突变被小看了！哈佛/MIT团队首次发现，p53常见错义突变会上调Cxcl1，打造免疫抑制微环境
研究首次证实p53的常见错义突变p53R172H可在NF-κB的帮助下，通过调节Cxcl1等趋化因子表达，参与胰腺癌肿瘤微环境中的免疫抑制，也使现有免疫检查点抑制剂（ICIs）治疗难以见效。
2025-07-02
Nature Biotechnology：李大力团队等开发光激活RNA碱基编辑器，用于体内基因治疗
该研究开发了一种光激活 RNA 腺苷碱基编辑器——PA-rABE，该系统由 mini dCas13X 和光控 Magnets 系统驱动的分段 ADAR2dd 蛋白组成。
2025-04-04
Cell：同样的致病突变，为何表型天差地别？研究揭示：遗传背景才是真正的“幕后导演”
这项研究的意义，远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架，并对临床实践产生了深远的影响。
2025-10-11
里程碑突破：首款个性化碱基编辑疗法，成功治疗罕见遗传病，整个开发过程仅6个月
近日，费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的研究团队取得了一项具有里程碑意义的医学突破——人类首次实现为单个病人定制基因编辑疗法，并成功治疗了一名患有罕见致命遗传疾病的儿童。
2025-05-17