Sci Adv：揭秘黑色素瘤中DNA突变的起源机制
2021年8月4日 讯 /生物谷BIOON/ --阳光相关的黑色素瘤往往携带有特殊的C-T突变特征，紫外线辐射会诱导环丁烷嘧啶二聚体(cyclobutane pyrimidine dimers，CPDs）作为DNA损伤的主要形式，但CPD如何诱发突变的，目前研究人员并不清楚。近日，一篇发表在国际杂志Science Advances上题为“The major
Nature：基于机器学习的工具BoostDM可识别每种肿瘤类型的癌症驱动突变，有助开发个性化癌症治疗
2021年8月4日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自西班牙巴塞罗那生物医学研究所的研究人员开发出一种计算工具，它可以识别每种肿瘤类型的癌症驱动突变。这一发现有助于加速癌症研究，并提供工具帮助肿瘤学家为每名患者选择最佳治疗方法。相关研究结果于2021年7月28日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“In silico saturation
Nat Commun：科学家成功利用CRISPR碱基编辑技术纠正产前溶酶体贮积病
2021年7月15日 讯 /生物谷BIOON/ --子宫内的碱基编辑或有望在机体病变发生之前来纠正致病性的突变，1型黏多糖病（MPS-IH，贺勒氏症，指任何一种涉及黏多糖先天性代谢紊乱的疾病）是一种影响机体多个器官功能的溶酶体贮积病（LSD，lysosomal storage disease），其通常会导致个体出生后发生早期的心肺衰竭。如今越来越多的研究证据
Mol Ther：腺嘌呤碱基编辑有望治疗α-1-抗胰蛋白酶缺乏症
2021年7月15日讯/生物谷BIOON/---单基因疾病α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1 antitrypsin deficiency, AATD）是一种常见的遗传性疾病，会影响肝脏和肺部。一项新的研究显示一种新的基因编辑形式能够有效地校正AATD患者细胞中的突变。这种称为腺嘌呤碱基编辑的新方法与包括CRISPR在内的其他编辑形式不同，因为碱基编辑
Gut：BRAF突变诱导老年和异常甲基化的肠上皮快速癌变
固有性锯齿状病变(SSLS)在各个年龄段都很常见，但BRAF突变型癌症主要发生在老年人。DNA甲基化异常在年轻患者的SSL中并不常见。在这里，作者询问衰老和DNA甲基化在SSL启动和进展中的作用。发生在老年人肠道的SSL有明显更高的自发性肿瘤进展风险。这些发现支持锯齿状结直肠癌发生的新概念模型，即BRAF诱导的肿瘤转化的风险依赖于年龄，并可能与年龄相关的分子
Nat Cancer：中德美科学家揭示化疗诱导的突变导致ALL白血病复发
2021年7月26日讯/生物谷BIOON/---化疗有助于使急性淋巴细胞白血病（ALL）成为最容易存活的儿童癌症之一。如今，来自中国上海交通大学医学院、美国圣犹大儿童研究医院和德国柏林夏里特医学院的研究人员展示了称为硫嘌呤的化疗药物如何导致突变，从而使患者复发。这项研究为儿童癌症提供了第一个直接的基因组学和实验证据，表明耐药性突变可以由化疗诱发，而且在诊断时
基石药业艾伏尼布一项全球III期研究结果出炉 新诊断突变急性髓系白血病患者迎来新曙光
2021年8月2日，一项旨在评估同类首创靶向药物艾伏尼布（ivosidenib）联合化疗药物阿扎胞苷在不符合强化化疗条件的新诊断AML病患者中的疗效和安全性的全球III期研究由于获得明确的积极疗效和安全性数据，这意味着艾伏尼布在单药治疗IDH1突变的复发或难治性AML成人患者的基础上进一步扩大适用范围，更多的AML患者将从中获益。 AM
Cancer Discov：为何相同的突变会引发不同类型的癌症？
2021年7月22日 讯 /生物谷BIOON/ --胆管癌（Biliary tract cancer）是人类最致命的恶性肿瘤之一，目前临床上急需开发出新型治疗手段；患者较差的预后与日益增长的疾病发病率和该病分子基础的相关基本知识的缺乏联系在一起，那么为何某些基因的突变仅会在机体的特定器官中引起癌症呢？近日，一篇发表在国际杂志Cancer Discovery上
基石药业合作伙伴施维雅公布了艾伏尼布联合阿扎胞苷用于一线治疗IDH1突变急性髓系白血病全球III期研究的阳性数据
8月4日，基石药业（香港联交所代码：2616）合作伙伴全球制药公司施维雅宣布，艾伏尼布（ivosidenib）与化疗药物阿扎胞苷联合治疗先前未经治疗的IDH1突变急性髓系白血病 (AML) 成人患者的全球III期双盲安慰剂对照AGILE研究达到了无事件生存期(EFS)这一主要终点。
聚焦KRAS突变实体瘤！百时美施贵宝与BridgeBio达成合作：开发SHP2抑制剂BBP-398与Opdivo组合疗法!
2020年8月，联拓生物与BridgeBio达成合作，在中国和主要亚洲市场开发BBP-398。