Journal for ImmunoTherapy of Cancer:非小细胞肺癌中肿瘤突变负荷、PD-L1表达和免疫治疗结果的癌基因特异性差异
具有可靶向癌基因改变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者通常从免疫检查点阻断(ICB)中获益有限，这归因于低肿瘤突变负荷(TMB)和/或程序性死亡配体-1(PD-L1)水平。
Cancer Research：低温是一种潜在的治疗p53突变肿瘤的新方法
肿瘤抑制基因p53在大约50%的人类肿瘤中发生突变。许多肿瘤相关的突变p53蛋白错误折叠成一种常见的、变性的构象，并在人类肿瘤中积累到高水平。在这些肿瘤中，p53的突变形式提供了促进肿瘤进展的功能。因此，靶向突变p53已经成为一种有吸引力的癌症治疗方法。在这一期中，Lu和同事的研究支持了这样一个前提，即某些形式的突变p53对构象的温度敏感;这些形式的p53在
Sci Adv：揭秘黑色素瘤中DNA突变的起源机制
2021年8月4日 讯 /生物谷BIOON/ --阳光相关的黑色素瘤往往携带有特殊的C-T突变特征，紫外线辐射会诱导环丁烷嘧啶二聚体(cyclobutane pyrimidine dimers，CPDs）作为DNA损伤的主要形式，但CPD如何诱发突变的，目前研究人员并不清楚。近日，一篇发表在国际杂志Science Advances上题为“The major
Nature：基于机器学习的工具BoostDM可识别每种肿瘤类型的癌症驱动突变，有助开发个性化癌症治疗
2021年8月4日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自西班牙巴塞罗那生物医学研究所的研究人员开发出一种计算工具，它可以识别每种肿瘤类型的癌症驱动突变。这一发现有助于加速癌症研究，并提供工具帮助肿瘤学家为每名患者选择最佳治疗方法。相关研究结果于2021年7月28日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“In silico saturation
Nat Commun：科学家成功利用CRISPR碱基编辑技术纠正产前溶酶体贮积病
2021年7月15日 讯 /生物谷BIOON/ --子宫内的碱基编辑或有望在机体病变发生之前来纠正致病性的突变，1型黏多糖病（MPS-IH，贺勒氏症，指任何一种涉及黏多糖先天性代谢紊乱的疾病）是一种影响机体多个器官功能的溶酶体贮积病（LSD，lysosomal storage disease），其通常会导致个体出生后发生早期的心肺衰竭。如今越来越多的研究证据
Mol Ther：腺嘌呤碱基编辑有望治疗α-1-抗胰蛋白酶缺乏症
2021年7月15日讯/生物谷BIOON/---单基因疾病α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1 antitrypsin deficiency, AATD）是一种常见的遗传性疾病，会影响肝脏和肺部。一项新的研究显示一种新的基因编辑形式能够有效地校正AATD患者细胞中的突变。这种称为腺嘌呤碱基编辑的新方法与包括CRISPR在内的其他编辑形式不同，因为碱基编辑
Gut：BRAF突变诱导老年和异常甲基化的肠上皮快速癌变
固有性锯齿状病变(SSLS)在各个年龄段都很常见，但BRAF突变型癌症主要发生在老年人。DNA甲基化异常在年轻患者的SSL中并不常见。在这里，作者询问衰老和DNA甲基化在SSL启动和进展中的作用。发生在老年人肠道的SSL有明显更高的自发性肿瘤进展风险。这些发现支持锯齿状结直肠癌发生的新概念模型，即BRAF诱导的肿瘤转化的风险依赖于年龄，并可能与年龄相关的分子
Nat Cancer：中德美科学家揭示化疗诱导的突变导致ALL白血病复发
2021年7月26日讯/生物谷BIOON/---化疗有助于使急性淋巴细胞白血病（ALL）成为最容易存活的儿童癌症之一。如今，来自中国上海交通大学医学院、美国圣犹大儿童研究医院和德国柏林夏里特医学院的研究人员展示了称为硫嘌呤的化疗药物如何导致突变，从而使患者复发。这项研究为儿童癌症提供了第一个直接的基因组学和实验证据，表明耐药性突变可以由化疗诱发，而且在诊断时