研究人员将百万碱基人类DNA植入小鼠胚胎，现场直播生命“开机”过程
这项研究为基础生命科学的探索打开了一扇全新的大门。我们终于有能力创造出完全“洁净”的遗传物质，去研究那些最根本的生命问题：染色体是如何组织和折叠的？基因组的稳定性和表达调控是如何从零开始建立的？
2025-07-15
Nature：给生命“天书”装个“Ctrl+F”——科学家把67万亿碱基压缩进硬盘，一键搜索全球基因库
这项研究不仅仅是一项技术成就，其更像是一座连接海量生物数据与真实世界应用的桥梁。它告诉我们，那个曾经看似遥不可及的“谷歌 for DNA”的梦想，如今已在技术上成为可能。
2025-10-10
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
《自然·医学》：高准确率AI读片识突变！新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变，临床环境中AUC近0.9
用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新，也是精准医疗向前迈出的关键一步。
2025-08-18
两篇Nature Biotechnology：李大力/陈亮团队开发新型线粒体碱基编辑器，推动线粒体疾病建模和治疗
研究利用 eTd-mtABE 成功构建了感音神经性耳聋和 Leigh 综合症大鼠疾病模型，并使用重新改造的 DdCBE 变体首次实现线粒体致病点突变的体内原位纠正。
2025-06-05
Science：泛素介导的线粒体自噬调节线粒体DNA突变的遗传
研究发现USP30酶过度激活会抑制泛素标记缺陷线粒体，导致突变线粒体DNA逃逸"质量控制系统"并遗传给后代；使用化合物CMPD39抑制USP30可在受精后创造"清除窗口"，有效清除突变线粒体DNA。
2025-10-24
Nature Medicine：这个基因突变，会导致肥胖，但能抵御心脏病
这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖，但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低，且心脏病患病风险也低于体重指数（BMI）相似的同龄人。
2025-10-19
Science：蛋白质组分析可以预测酵母突变的生物学效应
2025-10-30