研究发现原发性巨球蛋白血症视网膜病变的诊断新指标
近日，北京协和医院眼科陈有信团队与血液内科冯俊团队于American Journal of Ophthalmology（中科院1区）发表题为“Multimodal Imaging Char
2023-09-26
伽马交流电刺激治疗阿尔茨海默症研究获进展
阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是一类慢性中枢神经退行性疾病，主要表现为进行性的记忆力减退以及认知障碍，是造成痴呆的重要原因。AD病因的β-淀粉样蛋白
2023-09-27
JAMA双重磅：基于眼动追踪的自闭症诊断工具与金标准表现一致，已获美国FDA授权用于临床诊断
自闭症谱系障碍（ASD）在全世界的平均发病率已经达到1%，患者的疾病严重程度和需求各不相同，部分可以独立生活，部分则因严重残疾需要终身护理和支持。尽管很多患者在儿童时期早期即表现出一些症状，但诊断往往
2023-10-09
Cell Stem Cell：开发出一种能阐明异常RNA剪接导致人类疾病发生的新技术
来自Weill Cornell医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种新技术，其或能揭示异常RNA剪接诱发人类疾病的分子机制，该技术能帮助科学家们记录单一细胞中的基因突变和基因活性模式。
2023-08-28
Nat Neurosci：科学家识别出参与机体多发性硬化症病变的关键调节子
来自慕尼黑大学等机构的科学家们通过研究利用CRISPR筛选，首次揭示了T细胞浸润到多发性硬化症患者机体中枢神经系统的全面分子特征。
2023-09-25
Advanced Science：李晓江团队开发治疗亨廷顿舞蹈症的新方法
该研究成功构建了一种Mini-intrabody策略，可以把突变亨廷顿蛋白带入溶酶体进行降解而减少毒性，从而亨廷顿舞蹈症（HD）的治疗提供一种新的方案。
2023-09-20
Cell子刊：熊志奇/朱永川团队揭示CDKL5缺乏症癫痫发生发展的分子细胞机制与干预靶点
2003年中国学者陶炯与合作导师德国马普分子遗传研究所Vera Kalscheuer教授在智力障碍伴婴儿痉挛患者中发现了CDKL5基因的突变。
2023-10-05
《柳叶刀》子刊：“人生下半场”从事高体力劳动，与痴呆症和轻度认知障碍风险显著增加34%和80%有关
这项研究扩展了此前同类研究的研究结果，表明成年期的高职业运动量与生命后期认知障碍的风险增加有关，即使考虑了疾病、社会人口学因素、社会经济因素和生活方式等，这种关联仍然成立。
2023-10-08
睡眠不足，肚子变大，增加多种疾病风险，即使补觉也难以逆转
这些发现表明，睡眠不足是之前未被认识到的触发内脏脂肪堆积的新因素，而补觉在短时间内并不能逆转之前因睡眠不足导致的内脏脂肪积累。
2023-08-18