Nature子刊：徐勇团队揭示一种导致暴饮暴食和肥胖的新型基因突变
总的来说，该研究证明了5-HT2CR参与了人类食欲、体重和行为的调节，还发现了黑素皮质素受体激动剂可能有效治疗携带HTR2C基因突变个体的严重肥胖。研究团队还建议将HTR2C基因纳入儿童重度肥胖的诊断
2022-12-22
一喝酒就脸红的“东亚”突变基因，增加冠状动脉疾病风险，但有药能治！
这些发现表明，鉴于内皮细胞在血管功能中具有关键作用，ALDH2*2携带者应谨慎饮酒，因为即使是极少量的饮酒也会损害其内皮功能。此外，恩格列净可通过抑制NHE-1活性并恢复AKT和eNOS信号传导
2023-02-01
Aging：研究遗传突变的组合或有望揭开人类阿尔兹海默病的特殊生物标志物
来自杜克大学等机构的科学家们通过研究分析了APOE ε2和APOE ε4等位基因与包括ε4所编码的rs429358的多基因图谱之间的关联。
2023-01-15
Lancet Oncol：靶向作用特殊基因突变或能减缓机体乳腺癌的扩散
来自法国居里研究所等机构的科学家们通过研究发现，特定类型的乳腺癌的进展或能通过识别一种特殊的基因突变来减缓，同时或能迅速调整患者的治疗。
2022-10-18
1/80亿基因突变改造了免疫系统，进化出杀死癌细胞的能力
在X女士的免疫系统中，MAD1L1突变导致γδ T细胞表现出活化特性，颗粒酶或杀伤凝集素样受体（如KLRG1）的表达增加。
2022-11-21
Nat Med：识别出控制机体代谢个性和疾病发生风险的特殊基因
来自伦敦大学玛丽皇后学院等机构的科学家们通过研究发现，基因组中超过300个区域或许有助于促进一个人的“化学指纹”（chemical fingerprint）。
2022-11-25
J Med Genet：识别出在胚胎发育过程中扮演重要角色的特殊基因
来自波恩大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种在人类胚胎发育过程中扮演重要角色的特殊基因，如果其发生改变的话就会导致多种器官系统发生畸形。
2022-11-24
Genet Med：开发出用于诊断上皮性卵巢癌的新型基因突变检测手段
来自曼彻斯特大学等机构的科学家们通过研究表明，对与5%-20%的终生上皮性卵巢癌风险相关的两个基因家族进行检测，其检出率或许要比预期的高。
2022-10-18
SOD1基因突变型肌萎缩侧索硬化症(ALS)靶向新药！反义疗法tofersen美国监管审查期延长3个月!
SOD1基因突变型ALS（SOD1-ALS）约占ALS病例的2%。tofersen是一种反义寡核苷酸，与SOD1 mRNA结合，使其被RNase-H降解，从而减少SOD1蛋白的合成。
2022-10-27