柳叶刀：AAV基因疗法，帮助遗传性失明儿童重见光明
该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性，能够显著改善视力及生活质量，此外，视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。
2025-02-24
研究解析人类基因组小卫星多态性图谱
该研究利用140多个国家和地区的8,222例高深度全基因组测序数据，构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱——“女娲”VNTR多态性图谱，解析了VNTR的功能特征，特别是VNTR在基因表达中的调控作用。
2024-12-21
BMC Rheumatol：绝经后的女性患类风湿性关节炎的风险较高
本文研究结果强调了在评估女性群体类风湿性关节炎风险时考虑其绝经状态的重要性，绝经后的女性（尤其是经历过早绝经的女性）患类风湿性关节炎的风险或许更高。
2025-01-06
Neurology：在痴呆症患者中类风湿性关节炎或与机体认知功能下降有关
本文研究结果表明，相比未患类风湿性关节炎的痴呆症患者而言，类风湿性关节炎痴呆症患者的认知功能更差且死亡风险会增加。
2025-02-28
Nature Biotechnology：从“估计”到“精算”—— miniQuant革命性提升基因异构体定量精度，解锁细胞密码
这项技术以前所未有的精度，破解了基因身份的“多重宇宙”难题，让我们得以窥见在干细胞分化等生命关键进程中，那些隐藏在异构体转换背后的惊人秘密，为疾病诊断和精准治疗开辟了全新的道路。
2025-06-11
Int J Cardiol Cardiovasc Risk Prev：男性炎性肠病患者或患缺血性心脏病风险较高
本文研究结果表明，男性炎性肠病患者患缺血性心脏病的风险会显著增加，后期研究人员还需要进一步深入研究来更好地阐明介导这二者之间关联背后的分子机制。
2025-02-12
Nature：基因编辑研究新突破 STITCHR技术有望让基因修复更精准
来自哈佛医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种名为STITCHR的新技术，其或有望为基因编辑领域带来新的希望。
2025-04-17
Cell子刊：舒易来团队报道AAV基因治疗后，遗传性耳聋患者的听力恢复情况
这项研究表明，PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具，而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具，三者结合可以有效进行听觉评估。
2025-05-30
J Extracell Vesicles：肠道蠕虫分泌的细胞外囊泡或有望治疗人类炎性肠病
来自丹麦奥胡斯大学等机构的科学家们进行了一项为期四年的研究后发现，肠道蠕虫所分泌的细胞外囊泡或能帮助治疗炎性肠病（IBD），炎性肠病是影响全球数百万人健康的一种疾病。
2025-02-20