Nature：科学家成功解决BRCA2检测的不确定性 有望改善癌症患者的风险评估和治疗护理
文章中，研究人员完成了对BRCA2关键DNA结合结构域中所有可能性突变的全面功能评估，从而就能对该基因部分91%的不确定意义的突变进行临床分类。
2025-01-10
Cell：科学家识别出新自身抗原 或能在狼疮患者机体中诱发自身免疫性反应
本文研究结果表明，MHC-II上呈递的新自身抗原或在人类系统性红斑狼疮（SLE）的发病机制中扮演着至关重要的角色。
2024-09-16
Nat Med：抗自相残杀的CD7 CAR-T细胞疗法有望治疗复发或难治性的T-ALL患者
复发或难治性T-ALL患者的存活率不到10%，而这项新的研究中，50%的患者存活了下来。这种抗自相残杀的 CD7 CAR-T细胞疗法正在新加坡国立大学医院进行临床试验。
2024-10-31
npj Parkinsons Dis：特殊的肠道蛋白或能保护帕金森疾病患者的大脑细胞
这项研究中，研究人员通过联合研究调查了这一问题，他们发现，相比携带正常GUCY2C的小鼠而言，GUCY2C表达被敲除或GUCY2C被移除的小鼠会表现为更多的脑细胞损伤，而且对毒素更加易感。
2024-08-16
Theranostics：科学家揭示了重度抑郁障碍患者的治疗靶点
本研究在具有最突出的抑郁表型的小鼠亚群中记录了显著的BLA神经元突触损伤和线粒体损伤，结果发现Hippo通路被慢性应激激活，YAP的转录调控活性被Ser127位点的磷酸化抑制。
2024-07-20
Nature：患者来源的类器官为低成本高效筛选治疗罕见遗传病的个性化反义寡核苷酸带来希望
患者衍生的类器官模型有可能被广泛用于创建细胞系统，以研究涉及心脏、肾脏、肝脏和其他组织的疾病，此外还可能确定哪些药物可能对特定患者有效，哪些药物可能无效。
2025-02-14
Brain：增加大脑中特殊蛋白的水平或能减缓阿尔兹海默病患者认知功能的减退
本文研究结果表明，接受抗Aβ药物治疗后脑脊液中Aβ42水平的增加或许与机体减缓认知功能损伤和临床功能衰退之间存在独立相关性。
2024-09-28
Nature Medicine：瞿佳/张康/王劲卓团队开发全球首个通用大型生成式AI医学影像模型，帮助提高癌症患者生存率
该研究开发了在真实数据和合成数据上训练的生成式AI模型，显示出更好的预测能力，在罕见病诊断、报告生成和自我监督学习的背景下非常有益。
2024-12-16