Science：HACE工具精准操控基因突变，助力疾病治疗
论文共同通讯作者Fei Chen解释说，“HACE将CRISPR的精确性与编辑DNA长片段的能力结合在一起，使其成为定向进化的强大工具。”
2024-11-26
JAMA：识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变
研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录，结果发现，大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。
2024-11-10
PARP1降解新突破：180055精准打击肿瘤细胞且无DNA捕获效应，开启癌症治疗新曙光
本研究合成的PROTAC 180055可有效且选择性地降解PARP1、抑制其活性，无DNA捕获效应，在体内外对BRCA突变肿瘤细胞具杀伤性且对正常细胞影响小，是有前景的抗癌化合物。
2025-01-07
低DNA用量、无扩增的PacBio建库技术开发成功
LILAP作为三代低DNA输入量的建库方法，在不扩增的前提下将PacBio测序DNA投入量降低至100ng，适用于解析小型生物及其内共生体基因组。
2024-07-25
MedComm：特殊基因的突变或能通过调节糖酵解通路来破坏T细胞的分化
这项研究强调了代谢灵活性在免疫细胞功能中的重要性，并表明，恢复糖酵解的活性或能增强DOCK8突变个体机体的免疫反应。
2024-10-19
无胃肠道反应！减肥新靶点IL-22迎来积极结果
多剂量递增研究结果显示，CK-0045具有良好的安全性和耐受性。最常见的副作用是轻微的皮肤反应。此外，并未观察到CK-0045对胃肠道有实质性影响。
2024-07-30
Nature研究揭开DNA损伤与癌症突变的神秘面纱
在人的一生中，人体内的所有细胞都会在基因组中积累遗传错误，即体细胞突变。这些遗传错误可能是由有害的环境暴露（比如吸烟）以及人体细胞中发生的日常化学反应引起的。
2025-01-20
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19