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多项研究显示:母体年龄大能防止有害线粒体DNA突变的传播,而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变

随着科学的进步,我们对生命的理解也在不断深入。这些研究不仅为我们提供了关于女性生育年龄与线粒体疾病传递之间关系的新认识,更为未来的治疗和预防策略提供了可能的方向。

2024-08-12

JAMA:识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变

研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录,结果发现,大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。

2024-11-10

MedComm:特殊基因的突变或能通过调节糖酵解通路来破坏T细胞的分化

这项研究强调了代谢灵活性在免疫细胞功能中的重要性,并表明,恢复糖酵解的活性或能增强DOCK8突变个体机体的免疫反应。

2024-10-19

Nat Commun:科学家有望开发出纠正引起人类中风突变的新型策略

研究人员通过联合研究调查了逆转致CARASIL突变有害影响的策略,他们结合了体外和体内手段及基于计算机的分析技术,来修复突变的HTRA1酶的结构和其催化功能。

2024-08-16

Nat Med:新型组合性疗法或有望治疗对标准疗法反应的人类膀胱癌

这项研究标志着科学家们在治疗BCG无反应性的非肌肉侵袭性膀胱癌方面迈出的重要一步,这种新型联合疗法能为根治性膀胱切除术提供一种独特、有效且持久性的保膀胱治疗策略。

2024-06-16

非编码DNA中隐藏的突变是关键

在长期处于休眠状态的细胞中,非编码区积累了太多的隐匿性的DNA损伤,这些区域包含复制起始位点,从而阻止了DNA复制的启动。

2024-09-23

Nat Commun:在抗肿瘤治疗中整合靶向抗菌药物实现长期复发生存

该研究揭示了肿瘤驻留细胞内微生物群靶向抗菌药物在肿瘤抑制中的关键作用,为TME的免疫调节开辟了一条非常规途径,并为癌症的完全治愈提供了途径。

2024-05-29

Cell:由DNMT3A突变驱动的克隆造血促进炎症性骨质流失

来自北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员研究了 DNMT3A 突变与牙周炎和牙龈炎症的患病率和严重程度之间的关联。他们分析了4946名社区居民研究参与者的遗传数据和临床特征。

2024-06-13

Nature:蛋白质测序技术突破:PASTOR单分子水平精准解读蛋白质突变和修饰

这项研究展示了PASTOR技术在单分子水平上识别完整蛋白质序列并表征翻译后修饰的潜力,为未来蛋白质测序和条形码技术的应用提供了有力的支持。

2024-09-16

Cell:首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响

在这项研究中,作者使用了功能强大的显微镜,并通过计算分析填补了视觉分析中的空白,将突变蛋白与正常蛋白的细胞旅程进行了比较。

2024-10-31