Cell子刊：肠道细菌有望成为一种无创、低成本的结直肠癌筛查工具

结直肠癌是全球第二大癌症死亡原因。若早期发现，可以有效治疗，但结肠镜检查作为目前主要的诊断方法，其成本和不适感常常导致诊断延迟。

来自日内瓦大学的一个研究团队利用机器学习算法，首次以足够详细的水平识别了所有人类肠道细菌，使理解不同微生物亚群的生理重要性成为可能。随后，该团队利用这一清单，通过简单粪便样本中的细菌检测结直肠癌的存在，这是一种非侵入性且低成本的筛查工具。它的潜在应用范围广泛，从其他癌症的诊断到更好地理解肠道微生物群与健康之间的联系。该研究发表在Cell Host & Microbe杂志上。

结直肠癌通常在治疗选择有限的晚期才被诊断出来。这凸显了对更简单、更少侵入性诊断工具的需求，尤其是在年轻人中病例数量不明原因上升的背景下。尽管长期以来人们已知肠道微生物群在结直肠癌的发展中发挥作用，但将这些发现转化为临床实践一直具有挑战性。这是因为同一细菌物种的不同菌株可能具有相反的作用，有些促进疾病，而其他则没有影响。

日内瓦大学医学院细胞生理与代谢系及糖尿病中心教授Mirko Trajkovski解释说：“我们没有依赖微生物群中各种物种的分析（这无法捕捉所有有意义的差异）或细菌菌株的分析（个体间差异很大），而是专注于微生物群的中间水平——亚种。亚种分辨率具有特异性，可以捕捉细菌功能及对包括癌症在内的疾病贡献的差异，同时保持足够的普遍性，以在不同个体群体、人群或国家中检测这些变化。”

借助机器学习

第一步是分析海量数据。作为生物信息学家，挑战在于提出一种创新的大规模数据分析方法。Trajkovski实验室的博士生、论文第一作者Matija Trickovic回忆道：“我们成功开发了第一个全面的人类肠道微生物群亚种目录，并提供了一种精确有效的方法，可用于研究和临床。”

通过将该目录与现有临床数据结合，该团队开发了一个模型，可以仅基于粪便样本中的细菌预测结直肠癌的存在。Trickovic兴奋地表示：“尽管我们对策略充满信心，但结果令人震惊。我们的方法检测出90%的癌症病例，这一结果非常接近结肠镜检查94%的检出率，并且优于所有当前的非侵入性检测方法。”

通过整合更多临床数据，该模型可以变得更加精确，达到结肠镜检查的准确性。它可能成为一种常规筛查工具，并促进结直肠癌的早期检测，随后通过结肠镜检查确认，但仅针对选定的患者群体。

全新的应用世界

日内瓦大学医院正在合作开展一项首次临床试验，以更精确地确定可检测的癌症阶段和病变。然而，应用范围远不止结直肠癌。通过研究同一细菌物种不同亚种之间的差异，研究人员现在可以确定肠道微生物群影响人类健康的作用机制。

Trajkovski总结道：“同样的方法可能很快用于开发针对多种疾病的非侵入性诊断工具，所有这些都基于单一的微生物群分析。”（生物谷Bioon.com）

参考文献：

Matija Tričković et al, Subspecies of the human gut microbiota carry implicit information for in-depth microbiome research, Cell Host & Microbe (2025). DOI: 10.1016/j.chom.2025.07.015.