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科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

Cell Metabol:揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制

本文研究结果表明,线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守,且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。

2024-09-11

Cell:马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法

SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法,其与高通量功能筛选技术相结合,能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。

2024-10-10

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

《自然》子刊:肥胖选择致癌突变!MSKCC科学家分析3万余名癌症患者数据,发现肥胖与肺腺癌等癌种的特定致癌突变有关

分析结果显示,在肺腺癌中,KRAS、SETD2、PPP2R1A突变在肥胖患者中更常出现;同时,EGFR在肥胖患者中频率较低。

2024-11-09

进展生存期翻倍!安进KRAS抑制剂组合获FDA优先审评资格

目前,安进正在进行3期临床试验评估Lumakras与化疗联用,一线治疗携带KRAS G12C突变,PD-L1阴性晚期非小细胞肺癌的疗效。

2024-08-11

Nature:新开发的可穿戴超声贴片可连续、创监测大脑血流

在这项研究中,这种贴片在36名健康志愿者身上进行了测试,以检验其测量脑部主要动脉血流速度(收缩期峰值、平均流速和舒张末期速度)的能力,其测量结果与传统超声探头的测量结果非常吻合。

2024-06-04

揭开人类线粒体DNA突变突变率、性质与传递

该突变在2548个母系系谱中发生了15次,但由于其会对携带者的健康产生严重影响,因此该突变通常会在几代后消失。

2024-06-10

Nat Cancer:揭示突变蛋白在某些致死性癌症中扮演的新角色

这项最新研究中,研究人员发现,突变的RAS或能直接参与到从细胞核转运到细胞质的复合体中释放名为EZH2的核蛋白的过程。

2024-11-30

Nat Metab | 刘再毅课题组开发创无辐射棕色脂肪代谢成像新方法

本研究确立了CrCEST-MRI作为一种有前途的无创、无辐射棕色脂肪活性成像方法。

2024-08-21