Nature Medicine | 重返有声世界：双侧AAV1-hOTOF治疗常染色体隐性耳聋9型初见成效
此外，该研究还证明了AAV1-hOTOF基因治疗的安全性。在所有患者中，未出现严重不良事件或剂量限制毒性，这为未来进一步的临床研究奠定了基础。
2024-06-10
Nat Genet：染色体混乱或会促进白血病对疗法的耐受 有望帮助开发新型靶向性疗法
通过解析CK-AML的动态基因组特征、表型和功能复杂性，本文研究发现或能为揭示白血病干细胞的特征并对其进行靶向作用提供了临床相关的途径。
2024-12-20
父亲遗传给女儿的X染色体上很大一部分基因或都处于表达沉默状态！
当父亲X染色体上的基因处于表达状态时，其在母亲X染色体上就会适度表达，但当父亲X染色体上的基因处于沉默状态时，其在母亲X染色体上就会高度表达。
2024-03-15
Nature：揭示染色体不稳定性和表观遗传改变之间存在意想不到的关联性
在一项新的研究中，来自美国纪念斯隆凯特琳癌症中心的研究人员（下称MSK团队）揭示了癌症的两种重要特征---染色体不稳定性和表观遗传学改变---之间的一个先前未知的联系。这一发现不仅为基础科学生物学研究
2023-06-12
AD：科学家发现，或能提前10年确定常染色体显性阿尔茨海默病症状出现时间！
本研究表明在ADAD患者的症状出现10年前血浆GFAP就显著升高，也支持将血浆GFAP作为与认知功能、神经变性和脑Aβ负荷相关的星形胶质细胞反应性的临床生物标志物。
2023-02-08
AD：科学家发现，血浆p-tau217可预测常染色体显性阿尔茨海默病患者8年后的病理和认知变化！
总的来说，本研究证明了血浆p-tau217和PET病理以及认知功能指标之间的相关性，表明了血浆p-tau217的基线水平可预测PSEN1 E280A携带者随后的Aβ和tau水平以及认知表现。
2023-02-15
Cell：女性为何更易患阿尔兹海默病？人类的发病风险或与X染色体密切相关！
来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究表明，相比男性而言，女性大脑中名为泛素-特异性肽酶11的X染色体连锁酶类的表达水平会更高，这或许就会导致tau蛋白在大脑中的积累水平更高。
2022-10-20
Science：我国科学家首次在小鼠身上实现了可遗传的染色体融合
染色体在进化过程中的变化在自然界中可能需要一百万年，但是在一项新的研究中，来自中国科学院动物研究所和北京干细胞与再生医学研究院的研究人员报告了一种新技术
2022-08-30