史庆华——中国科学技术大学——1) 减数分裂染色体不分离（nondisjunction）的分子和细胞生物学机制； 2) 卵子发生和卵泡形成的分子调控； 3）非整倍体癌细胞的发生、命运及其细胞和分子生物学机制； 4) 非整倍体肿瘤发生中的表观遗传学调控。
1) 减数分裂染色体不分离（nondisjunction）的分子和细胞生物学机制； 2) 卵子发生和卵泡形成的分子调控； 3）非整倍体癌细胞的发生、命运及其细胞和分子生物学机制； 4) 非整倍体肿瘤发生中的表观遗传学调控。
安进BiTE免疫疗法Blincyto治疗费城染色体阴性白血病III期临床成功
Blincyto是全球首个BiTE免疫疗法，这是一种双特异性抗体，能将肿瘤细胞CD19抗原呈递给T细胞特异表达的CD30蛋白，激活免疫系统识别杀灭肿瘤细胞。
Nat Commun：染色体混乱或将引发罕见白血病发生
近日，来自宾夕法尼亚大学的研究人员通过研究发现，一种成熟T细胞的恶性白血病—塞扎里综合征（Sezary syndrome，SS）在分子水平上远比想象中复杂得多，由于塞扎里综合征的预后较差而且靶向疗法选择有限，因此治疗该疾病急需新型的疗法，本文研究中研究人员揭开了这种癌症的复杂的基因组蓝图，或为后期开发新型个体化疗法提供思路，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。
Mol Ther: 常染色体隐性视网膜色素变性获得突破
在病人来源的MFRP缺陷的ips-RPE中通过AAV（Y733F）载体表达人MFRP能够逆转肌动蛋白重组紊乱和恢复顶绒毛状突起物。AAV-处理的MFRP突变的ips-RPE恢复了色素沉着和表皮防御。
染色体X&Y？NO！影响性别分化的新型遗传物质—miRNAs
近日刊登在国际杂志Genetics上的一篇研究论文中，来自冷泉港实验室的研究人员通过对果蝇进行研究发现，一系列短的RNA分子，即miRNAs或许在区分果蝇的雌雄上也扮演着重要的角色。
Nat Genet：揭示常染色体显性夜间额叶癫痫的基因秘密
2012年10月23日 讯 /生物谷BIOON/ --来自澳大利亚南澳大学桑塞姆研究所(University of South Australia's Sansom Research Institute)癫痫研究小组的Sarah Heron博士一直在努力绘制导致一种罕见形式的癫痫---常染色体显性夜间额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe ep
美国FDA接受大冢的常染色体显性多囊肾治疗药物Tolvaptan的评审申请
东京--(美国商业资讯)--大冢制药株式会社(Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd.)今天宣布，美国食品药品管理局(FDA)已接受该公司的常染色体显性多囊肾(ADPKD)治疗药物tolvaptan(托伐普坦)的新药优先评审申请(NDA)。作为药政申报依据的III期临床试验结果在线发表于《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)。
NEJM：一种治疗常染色体显性多囊肾病的潜在疗法
2012年11月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自梅奥诊所的研究者通过研究发现，一种新型的药物疗法在治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD）上表现出较好的作用，这种药物名为托伐普坦，在长达三年的研究中，其可以有效减缓肾脏包囊的生长速度。相关研究刊登于国际杂志NEJM上。 通过多中心的研究表明，药物托伐普坦相比安慰剂，在治疗期间可以明显降低ADPKD患者肾脏包囊尺寸将近50%。
Nature：解析肿瘤染色体频发遗传缺陷
在最新一期（2月27日）的《自然》（Nature）杂志上，来自英国癌症研究中心的研究人员在大肠癌中揭示了一种引起肿瘤染色体不稳定的频发遗传缺陷。他们的研究数据提供了新的角度了解癌症生物学这一特性的起因。 微小DNA突变和染色体不稳定（CIN，染色体数目及结构改变）是导致肿瘤遗传变异的重要原因。结构性染色体不稳定会导致全体染色体重排，这有可能是由于损伤性DNA错误修复所引起。