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夏波等人发表Nature封面论文,揭示这个跳跃基因抹去了人类的尾巴,并带来了额外风险

人类肯定是从失去尾巴中得到了某种明显的好处,例如可以直立行走。但我们可能也为失去尾巴付出了代价——高达千分之一的神经管闭合缺陷,直到现在我们仍然能够感受到它的余威。

2024-03-03

Nat Metabol:摄入牛奶或能帮助降低携带特殊基因突变个体患2型糖尿病的风险

研究人员进行了一项全基因组关联性研究(GWAS)来寻找人群牛奶摄入与2型糖尿病风险降低之间的关联。

2024-02-06

Nat Genet:新识别出的人类抑郁症风险基因或有望帮助开发新型靶向性疗法

研究者发现了50个新型基因位点(基因位点是染色体上的一个特定位置)和205个新型基因或与抑郁症发生有关,这是研究人员首次对不同祖先群体的参与者进行重度抑郁症遗传学的大规模全球研究。

2024-01-23

Genome Med:103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险

来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现,引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。

2024-01-24

导致喝酒脸红的基因突变,还会增加心脏病风险,吴庆明团队找到潜在治疗药物

研究团队评估了8种药物的治疗效果,这些药物已知能够减少炎症、降低活性氧(ROS)和增加一氧化氮(NO),其中7种已获FDA批准,还有1种是ALDH2激活剂Alda-1。

2023-12-01

研究揭示阿尔茨海默病遗传风险基因座内多变异-多基因作用机制

研究团队提出了11p11.2基因座“多变异-多基因协同贡献AD遗传易感风险”的假说,即一个统计信号提示的风险基因座内有多个功能变异,调控了该基因座内多个基因的表达改变,进而协同贡献于AD的发病风险。

2023-07-18

NEJM:风险远超预期!科学家基于冰岛人基因组数据发现,每25人中就有1人携带与寿命缩短相关的基因

随着基因检测变得越来越简单便捷,基因和疾病之间的关系也越来越为人所知并逐渐拥有了临床意义。

2023-11-15

Nat Genet:科学家开发出能揭示跳跃基因影响人类疾病风险的新型工具

来自日本理化学研究所等机构的科学家们开发出了一种新型工具,其或能快速准确地分析移动遗传元件(通常被称为跳跃基因)的突变,这或许有望阐明这些突变体在疾病发生过程中扮演的关键角色。

2023-11-02

科学家汇总2型糖尿病的数百个风险基因,找到驱动疾病的核心枢纽

那么接下来的问题就是,最初的RFX6失调又是如何发生的呢?

2023-12-06

Nat Genet:科学家有望识别出新型乳腺癌风险易感基因

来自拉瓦尔大学等机构的科学家们通过研究识别出了与乳腺癌发生相关的新基因,这些基因最终或许会被纳入到检测范围从而识别出乳腺癌风险增加的女性群体。

2023-08-22