《细胞》重磅:迄今最强肠癌基因变异现身!MIT/哈佛团队基于超40万人数据,发现一个新型变异与肠癌风险增加2倍有关
Loh等人的这项研究成果让我们认识到了非编码VNTR对人类的健康有重要的影响,与癌症等疾病的发生密切相关。这一发现不仅让我们对癌症等疾病的发生有了新的认知,以此为基础开展的机制研究有望发现治疗癌症等疾
Nature:揭示多基因评分的准确性在不同遗传血统的个体之间存在差异
多基因评分(polygenic scores)---对个体的复杂性状和疾病倾向的估计---有希望识别有疾病风险的患者并指导早期的个性化治疗,但是在一项新的研究中,来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员发
最安全基因治疗载体的新风险:翟琦巍团队揭示AAV会导致肥胖糖尿病小鼠肝癌
这些研究结果提示AAV感染是肥胖的糖尿病人肝癌发生的关键危险因素,肥胖的糖尿病人如果能进行AAV感染检测并进行适当干预,将有望大大降低这些人群的肝癌发生风险。同时该研究也提示,肥胖的糖尿病人如果进行A
Science:新研究表明基因组分析可以帮助预测哪些哺乳动物面临最大的灭绝风险
在一项新的研究中,由美国圣地亚哥动物园野生动物联盟(San Diego Zoo Wildlife Alliance)和加州大学圣克鲁兹分校领导的一个研究团队发现,动物的基因组信息可以帮助预测哪些哺乳动
Cell Genom:科学家成功绘制出癌前肝脏细胞的基因特征 有望开发出预测肝癌风险的有效手段
来自科廷大学等机构的科学家们通过研究识别出了癌前恶性肝脏细胞的基因特征,这对于每年在澳大利亚被诊断出的近3000名致命性癌症的患者而言具有潜在的重要意义。
NEJM:幽门螺杆菌感染者有这些基因突变,终生患胃癌风险暴增超2倍!
研究者们鉴定了9个胃癌风险基因,其胚系致病性变异与胃癌易感性相关。其中,编码同源重组蛋白的基因发生胚系致病性变异,与幽门螺杆菌感染之间具有很强的相关性。
《分子精神病学》:首个大样本临床研究显示,多动症的多基因风险评分高与老年认知风险下降有关!
这项研究巧妙地使用ADHD-PRS评分代替了ADHD的诊断,并发现ADHD-PRS评分是认知下降的风险因素,可为临床结合基因和影像学信息来预测老年人认知功能下降具有重要的参考价值。
Nat Cardiovasc Res:科学家揭示增加机体患遗传性心脏病风险的基因是如何发挥作用的?
来自默多克儿童研究所等机构的科学家们通过研究揭示了一种增加机体患遗传性心脏病风险的特殊基因是如何发挥作用的,相关研究结果或有望帮助开发治疗人类遗传性心脏病的新型疗法。
PNAS:科学家识别出一种能评估个体患癌风险的特殊基因特征
来自Wistar研究所等机构的科学家们通过研究识别出了一种嫩更准确预测P53突变体功能的基因特征,其或许就能帮助研究人员评估个体的患癌风险并优化患者癌症的治疗方法。