Nature：罕见基因变异如何引发阿尔茨海默病？科学家发现关键机制及潜在疗法
来自麻省理工学院等机构的科学家们通过研究揭示了罕见基因变异如何导致阿尔茨海默病，为治疗这一疾病带来了新的希望。
2025-09-15
Nature Biotechnology：从“细菌毒素”到“基因剪刀”！DNA“粘贴”编辑术开启新纪元，T>A精准突变成可能
这项研究巧妙地将细菌免疫防御机制转化为一种新型基因编辑技术，其核心贡献在于展示了“附加编辑”这一全新概念，并揭示了其在不同生命域中的独特应用潜力。
2025-09-09
最新研究：带这种“肥胖基因”缺陷，胖却血脂低、心血管风险降，大脑才是幕后调度官
来自剑桥大学等机构的科学家们通过研究发现，一种导致严重肥胖的基因缺陷：黑皮质素4受体（MC4R）的缺失竟会让人“胖而少病”，不仅血脂、血压更低，连心血管风险也显著下降。
2025-10-22
Nature：中国学者开发基因编辑蚊子，有望终结疟疾传播
这项研究的美妙之处在于，利用了一种天然存在的蚊子等位基因，通过精准基因编辑，将其变成一个强大的屏障以阻断多种疟原虫的传播。
2025-07-29
Cell Res ：复旦大学陈海泉/石乐明/金力通过多组学手段揭示肺腺癌逐步发展的基因组和转录组动力学
该研究突出了LUAD逐步发展过程中的关键分子变化，为确定新的治疗靶点提供了见解，并有助于确定该疾病的治疗时间窗。
2025-12-07
深圳大学乐志操团队揭示压力信号汇聚于特定增强子抑制毛发生长关键基因，抑制Egr1可逆转
Egr1–Shh轴整合了不同的应激信号，并通过抑制Shh基因表达诱导毛发异常，从而为治疗干预提供了可行的策略。本研究建立了一个范例，阐明应激如何通过调控关键的内在形态发生因子来扰乱器官生长与再生。
2026-04-16
Nature：从基因组伤痕到转录组静默——单细胞多组学揭示大脑衰老的因果链条
研究为我们提供了一张前所未有的高分辨率地图，以前所未有的深度和广度，揭示了人类大脑在从婴儿期到百岁高龄的漫长旅程中，细胞层面发生的深刻变革。
2025-09-06
Nature Genetics：你选什么专业，基因说了算？解码专业选择背后的两大遗传主轴：技术vs.社交与实践vs.抽象
该研究首次大规模地系统揭示了：我们的基因不仅与我们能走多远的教育“高度”（即受教育年限）有关，更与我们走向何方的教育“宽度”（即所学专业领域）存在着千丝万缕的联系。
2025-11-07
《自然・免疫学》揪出元凶：缺氧悄悄“剪断”免疫细胞基因开关，后遗症持续半年以上
研究团队发现，低氧似乎会在产生中性粒细胞的骨髓细胞上留下持久印记，这意味着即使在氧含量恢复正常后，其影响仍可能持续存在。
2025-10-30
Science子刊：上海交通大学王计秋等团队破译大脑“饱腹感开关”失灵之谜，TUB基因变异使AgRP神经元对瘦素“失聪”，导致食欲失控性肥胖
本研究证实，TUB基因的罕见LoF变异可能通过损害AgRP+神经元的瘦素敏感性，导致人类早发性肥胖的发生。
2026-03-04