Science：重新审视基因报告的“非黑即白”，借助机器学习破解致病变异“外显率”的百年难题
这项工作是人工智能与基因组学深度融合的典范。它证明了，通过巧妙地设计，我们可以利用AI从看似“嘈杂”的真实世界临床数据中，挖掘出与基因功能紧密相关的深层生物学信息。
2025-09-02
Cell：王广川/陈洛南/景乃禾为肿瘤微环境装上“基因-空间”GPS：新技术精准定位导致免疫治疗失效的“元凶”，并找到破解方法
该研究介绍了 “CRISPR - 激光捕获显微切割肿瘤免疫微环境整合图谱”，这是一个可扩展的平台，它将 CRISPR 筛选与转移性肿瘤的 LCM 结合起来，用于转录组学、解离分析和免疫荧光分析。
2026-02-15
新研究找到溃疡性结肠炎关键基因 OTUD3，从根源修复肠道屏障有戏了！
研究发现，OTUD3基因的致病性突变会破坏肠道上皮屏障功能，引发内质网应激和炎症反应，增加溃疡性结肠炎风险，这种基因异常在患者中很普遍，为疾病诊断和治疗提供了新方向。
2025-10-22
Nature：科学家揭示染色体端粒保护新机制——RAP1分子如何阻止端粒融合？
本文研究中，研究人员通过多学科交叉方法揭示了RAP1在染色体端粒保护中的重要作用，研究者指出，RAP1能通过与TRF2协同作用从而直接抑制DNA-PK的NHEJ功能，并防止端粒融合。
2025-04-19
Nature Genetics：你选什么专业，基因说了算？解码专业选择背后的两大遗传主轴：技术vs.社交与实践vs.抽象
该研究首次大规模地系统揭示了：我们的基因不仅与我们能走多远的教育“高度”（即受教育年限）有关，更与我们走向何方的教育“宽度”（即所学专业领域）存在着千丝万缕的联系。
2025-11-07
Nature：人类大脑衰老的基因密码——科学家成功绘制出从婴儿到百岁老人的单细胞图谱
这项研究通过单细胞核RNA测序、单细胞全基因组测序和空间转录组学技术，揭示了人类大脑在衰老过程中的基因表达和基因组变化。
2025-09-05
Nature Biotechnology：解码RNA的第四维度——结构即信息，动态调控基因表达的新法则
该研究不仅开发了一套强大的技术组合，以前所未有的分辨率“看见”了活细胞内RNA结构的动态变化，更发现了一系列隐藏在细菌和人类细胞中的“RNA开关”。
2025-08-07
研究揭示小麦抗白粉病和条锈病基因新模式
研究团队通过将野生二粒小麦与普通小麦高产品种进行杂交和连续回交，经过分子标记辅助选择，已经创制出携带MlIW170/Pm26和YrTD121的高产抗病新种质。
2025-06-16