中国博后一作Nature论文：发现唐氏患儿先天性心脏病高发的致病基因
该研究利用人类多能干细胞和唐氏综合征小鼠模型，发现21号染色体上编码的核小体结合表观遗传调节因子HMGN1是导致这些缺陷的关键因素。
2026-01-05
Nature：告别“一种药治一种病”——重写单个tRNA基因，PERT策略有望通过“通用补丁”治疗数千种遗传病
研究人员利用先导编辑将细胞内冗余的内源tRNA基因转化为“抑制性tRNA”，提出了一种名为 PERT 的通用治疗策略。这不仅是一次技术革新，更是一场关于平衡“疗效”与“安全性”的深度生物学探索。
2025-11-22
Nature：给癌症基因“断电”？新一代“染色质重塑者”剑指肺癌与胰腺癌！
研究人员开发出一种临床级的“染色质重塑”工具，不仅在动物模型中展现了强大的抗癌效果，更与KRAS抑制剂联手，实现了“1+1>2”的协同作用，为攻克这些顽固癌症带来了全新的希望。
2025-08-14
《自然・免疫学》揪出元凶：缺氧悄悄“剪断”免疫细胞基因开关，后遗症持续半年以上
研究团队发现，低氧似乎会在产生中性粒细胞的骨髓细胞上留下持久印记，这意味着即使在氧含量恢复正常后，其影响仍可能持续存在。
2025-10-30
Nature：科学家发现SLC45A4 基因有望成为慢性疼痛患者的新希望
来自牛津大学等机构的科学家们通过研究发现了一种名为SLC45A4的基因，其能编码一种神经元多胺转运蛋白且与慢性疼痛密切相关，这一发现不仅为理解疼痛的分子机制提供了新的视角。
2025-08-26
Science：重新审视基因报告的“非黑即白”，借助机器学习破解致病变异“外显率”的百年难题
这项工作是人工智能与基因组学深度融合的典范。它证明了，通过巧妙地设计，我们可以利用AI从看似“嘈杂”的真实世界临床数据中，挖掘出与基因功能紧密相关的深层生物学信息。
2025-09-02
Cell：王广川/陈洛南/景乃禾为肿瘤微环境装上“基因-空间”GPS：新技术精准定位导致免疫治疗失效的“元凶”，并找到破解方法
该研究介绍了 “CRISPR - 激光捕获显微切割肿瘤免疫微环境整合图谱”，这是一个可扩展的平台，它将 CRISPR 筛选与转移性肿瘤的 LCM 结合起来，用于转录组学、解离分析和免疫荧光分析。
2026-02-15
Nature：科学家揭示染色体端粒保护新机制——RAP1分子如何阻止端粒融合？
本文研究中，研究人员通过多学科交叉方法揭示了RAP1在染色体端粒保护中的重要作用，研究者指出，RAP1能通过与TRF2协同作用从而直接抑制DNA-PK的NHEJ功能，并防止端粒融合。
2025-04-19