研究人员发布耐脱水植物基因组数据库
通常情况下极端脱水对植物是致命的，但少数陆地植物在特殊的环境中演化出营养体耐脱水（Vegetative Desiccation Tolerance，VDT）的特性。
2023-12-25
Cell：新研究揭示ARID1A基因突变让癌症患者对免疫疗法敏感机制
来自索尔克研究所的研究人员想知道这种突变会如何影响治疗的敏感性，以及临床医生如何利用这些信息为每位患者量身定制癌症治疗方案。
2024-05-22
Cell：科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变
研究者表示，这项研究结果表明，乳腺癌和卵巢癌的遗传风险并不是一个简单的“是”或“否”的情况，而是存在于基于遗传改变如何影响蛋白质功能的范围内。
2024-10-04
科研人员首次建立从端粒到端粒的中国人全基因组
近20年来，参加了急性呼吸道传染病重大疫情SARS、H5N1、H9N2、H10N8禽流感、MERS、新冠病毒肺炎等临床救治、疫情防控和管理工作。
2024-01-11
Nature：新研究揭示血液生物标志物与疾病之间存在许多关联，并确定了 400 多个影响代谢调节的基因组区域
这项新的研究有力地证明了新研究方法——既包括代谢分析，也包括遗传分析及其多学科组合对于发展科学和揭示错综复杂的自然界的核心重要性。
2024-03-11
J Dent Res：新研究成功绘制牙髓干细胞和牙周膜干细胞的基因组图谱
在一项新的研究中，来自美国牙医协会福赛斯研究所（ADA Forsyth Institute）和北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员利用单细胞转录组分析，成功绘制了牙髓干细胞（dental pulp st
2024-01-17
JCI：新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化，从而导致V型成骨不全症
V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞，这种突变会导致形成极脆的骨骼。
2024-06-27
Nat Commun：蛋白质基因组网络分析揭示帕金森病的失调机制和潜在的介质
通过整合UkB蛋白质基因组数据，本研究创建了一个网络模型，以描绘基因组-蛋白质组的关系及其相互作用。
2024-08-31
Nature Genetics：赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变
研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究，发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变，其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。
2024-04-07