JAMA：识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变
研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录，结果发现，大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。
2024-11-10
基因疗法新进展——基因“缝合术”！Science：利用核酶将较小的mRNA拼接在一起，有望治疗由较大的基因突变引起的遗传疾病
StitchR技术不仅可以与多种不同类型的载体结合使用，还可以高效地与任何mRNA序列结合，这为它在多种疾病和应用中的广泛使用打开了大门。
2024-11-30
14国科学家在Cell Research联合发文，倡议开展人类基因组计划二期，让精准医疗惠及全球
这一倡议标志着全球科学界在基因组研究领域迈出了重要一步，致力于实现更广泛的健康公平和医疗进步。
2024-09-17
Nature Genetics | 孕酮信号失调与产后出血的遗传关联：基因组大数据揭示新机制
该研究通过识别与PPH相关的遗传位点，提供了对PPH遗传机制的深入理解，并为在临床前预测PPH风险以及采取预防措施提供了潜在的分子标志物。
2024-08-01
Cell | 隐翅虫“生化武器”进化的基因组学与细胞基础
研究人员通过基因组组装、比较基因组学、进化树构建、细胞特异性转录组学等方法对隐翅虫的防御性腺体的分泌特征以及进化特征进行了刻画，并对隐翅虫与蚁类共生体这一高复杂性的分泌特征进行检测。
2024-07-18
Science：新研究鉴定出一组让有益细菌植物乳杆菌在宿主肠道中成功定植的基因
这些作者开发了一种技术，使他们能够实时观察植物乳杆菌（Lactiplantibacillus plantarum）的单个细胞在果蝇肠道内的壁龛（niche）定植。
2025-01-05
Cell：独特的三维基因组特征为治疗后窝A组室管膜瘤提供潜在的新靶点
在这项研究中，这些作者仔细观察了他们可以称之为 PFA室管膜瘤细胞基因组（细胞中发现的整套 DNA 指令）的“地理位置”。
2024-07-17
MedComm：特殊基因的突变或能通过调节糖酵解通路来破坏T细胞的分化
这项研究强调了代谢灵活性在免疫细胞功能中的重要性，并表明，恢复糖酵解的活性或能增强DOCK8突变个体机体的免疫反应。
2024-10-19
Cell：首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响
在这项研究中，作者使用了功能强大的显微镜，并通过计算分析填补了视觉分析中的空白，将突变蛋白与正常蛋白的细胞旅程进行了比较。
2024-10-31
Nature Genetics ：肥胖与致癌基因突变的复杂关联带来对癌症预防和治疗的新启示
研究揭示了体质指数（BMI, Body Mass Index）与某些癌症中特定驱动基因突变之间的显著关联，并深入探讨这些发现背后的机制及其临床意义。
2024-11-22