PNAS：科学家利用人工智能成功识别出引发人类复杂疾病的关键基因组
来自美国西北大学等机构的科学家们通过研究开发了一种名为TWAVE的新型计算工具，其或有望彻底改变我们对复杂疾病的理解和治疗方式。
2025-06-11
Nature Medicine：这个基因突变，会导致肥胖，但能抵御心脏病
这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖，但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低，且心脏病患病风险也低于体重指数（BMI）相似的同龄人。
2025-10-19
Nature：ADHD背后的基因密码——罕见突变如何将患病风险提高15倍？
这项研究不仅深化了我们对ADHD遗传基础的理解，更有助于消除对患者的误解和污名，ADHD不是性格缺陷或教育失败的结果，而是具有坚实生物学基础的疾病。
2025-11-24
EMBO Mol Med：罕见基因突变有望揭示肠道干细胞的再生奥秘
来自瑞士洛桑联邦理工学院等机构的科学家们通过对小鼠模型进行研究，揭示了CMG2在肠道干细胞再生中的关键作用，为理解HFS的致病机制和开发新疗法提供了重要线索。
2025-09-11
Nature：环境信号如何重塑表观基因组？翁杰敏等多团队合作发现泛素依赖的异染色质调控中心，整合环境信号动态调节染色质状态以适应挑战
该研究发现了一个泛素依赖的异染色质遗传力调控中心（HRH），它广泛地控制着异染色质的繁殖，即使没有组蛋白去乙酰化酶的活性。
2026-01-14
科学家开发NK细胞全基因组筛选平台，找到三个可增强CAR-NK细胞抗肿瘤能力的关键调控因子
通过开发高通量CRISPR筛选平台，并利用该平台对原代人类NK细胞进行了多次全基因组CRISPR筛选，最终识别出能增强CAR-NK细胞抗肿瘤能力的3个反向调节因子，MED12、ARIH2或CCNC。
2025-09-06
从“假基因”到“致病元凶”！Brain新研究：SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫，多模型证实其功能与致病机制
研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变，伴癫痫和发育障碍；证实SSPOP为功能基因，斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电，明确其致病作用。
2025-10-31