Nature Genetics：基因组淘金热！LDAK-KVIK如何打破遗传分析中的“速度与精度”魔咒？
LDAK-KVIK 的强大，不仅体现在最终的输出结果上，更体现在其设计过程中的诸多“智慧思考”。
2025-08-20
破解基因“缺失密码”！Nature：35 万人基因组揭示 88% 遗传力，罕见变异+非编码区才是易胖、高血压的关键
来自澳大利亚昆士兰大学等机构的科学家们通过进行一项大型基因组研究，或许给出了迄今为止最接近真相的答案。
2025-11-14
Nat Commun重磅：直肠黏液+宏基因组解锁结直肠癌无创早筛新范式
研究团队开发出基于直肠黏液样本的宏基因组分析技术，无需肠道准备，仅通过门诊微创采样就能完成结直肠癌及癌前病变的精准检测，彻底打破传统筛查的多重局限。
2025-12-15
Nature子刊：北京大学魏文胜团队开发先导编辑筛选技术，揭示人类基因组中功能性同义突变
针对这些功能性同义突变，魏文胜团队开发了一种专门的机器学习模型——DS Finder，并借助多方面的实验证据揭示了它们对诸如 mRNA 剪接和转录等各种生物过程的影响。
2025-06-26
Cell Res ：复旦大学陈海泉/石乐明/金力通过多组学手段揭示肺腺癌逐步发展的基因组和转录组动力学
该研究突出了LUAD逐步发展过程中的关键分子变化，为确定新的治疗靶点提供了见解，并有助于确定该疾病的治疗时间窗。
2025-12-07
Nature Biotechnology：从“复制粘贴”到“即插即用”——重构哺乳动物基因组工程的“乐高”零件库
研究人员通过进化挖掘和合成设计，构建了一个包含数千个非重复、功能多样化且经过定量验证的启动子和gRNA支架“零件库”。
2025-11-16
Nat Commun：严敏/陶元祥团队合作揭示神经病理性疼痛的三维基因组学调控机制
初级感觉神经元并非被动传递疼痛信号的通道，而是能够通过表观遗传机制主动调控基因表达、适应损伤的动态中心。理解这些机制将有助于开发阻断疼痛从急性转向慢性的全新干预途径。
2025-12-09
Science：细菌里的‘隐形基因’终于能大规模识别了！——新一代双转座子测序系统性绘制全基因组遗传互作图谱
使用Cre-lox系统进行dual Tn-seq随机条形码转座子位点测序，能够对肺炎链球菌130万个可能双基因缺失中的73%进行深度采样。
2026-01-06
Nature：当致癌突变遭遇“大清洗”：驱动基因突变先后决定肠道肿瘤发展路径
这些发现，结合在人类结直肠癌中与类似启动事件一致的突变模式的证明，表明肠上皮中驱动突变发生的顺序可以决定克隆是正选择还是负选择，并可以塑造随后的肿瘤发展。
2025-12-26