上海交大研究团队面向真实语境，定量解析“非编码突变→基因表达”，助力复杂疾病研究
这项工作试图回答临床与科研界长期的两大难题：一个非编码突变，会让目标基因“上调还是下调”？影响到底有多强？ 更关键的是，答案会随组织、细胞类型甚至疾病状态而改变。
2025-10-08
APOL1基因突变如何引爆肾病危机
来自荷兰莱顿大学等机构的科学家们通过研究借助“迷你肾脏”类器官与干细胞技术揭开了APOL1相关肾病的神秘面纱，原来，问题出在细胞里的“能量工厂”—线粒体上。
2025-10-08
Nature 重磅：3 个罕见基因变异让多动症风险飙升 15 倍！智商、学历都受终身影响
来自奥胡斯大学等机构的科学家们通过研究首次系统性地揭示了“罕见基因变异”如何显著提升ADHD风险并影响患者的一生。
2025-11-14
西湖大学×北京大学合作Nature子刊：AI从头设计蛋白，实现线粒体基因精准编辑
这项研究开发了一种通用的且由计算引导的超精准碱基编辑方法，为单碱基突变的机制研究和治疗性修正提供了一个有前景的平台。
2025-11-20
发现广泛存在的天然trans-RNA可激活基因翻译
研究人员开发了一种巧妙的系统：trans-RNA，它能够通过碱基互补配对，引导核糖体绕过原本的5'端障碍，精准启动目标mRNA的翻译。
2025-11-24
PB1 基因成"高温耐药"关键
由剑桥大学和格拉斯哥大学领导的一项新研究发现，禽流感病毒对人类构成特殊威胁，是因为它们能在高于典型发烧的温度下复制，而发烧是人体阻止病毒传播的方式之一。
2025-11-28
Nature Biotechnology | 颠覆“反义即沉默”旧识：发现广泛存在的天然trans-RNA可激活基因翻译
研究人员不仅通过海量的数据证实了组蛋白甲基转移酶 NSD2 在其中的核心地位，更重要的是，他们用详实的证据告诉我们：这种致命的身份转换，是可以被逆转的。
2025-11-28
PLoS Biol：肠道真菌与人类健康——科学家揭秘基因与微生物的神秘联系！
研究者表示，他们共检测到了148个与肠道真菌相对丰度相关的基因变异（FAVs），这些变异分布在7条染色体上且与9种真菌类群存在统计学关联。
2025-09-11
Nature Medicine：终结“玻璃人”的宿命——血友病B基因治疗的里程碑跨越
通过巧妙的载体设计和合理的临床管理，我们完全有能力重写患者的基因命运，将“终身用药”的宿命扔进历史的尘埃里。
2025-11-23
我国学者成功将基因编辑猪肺移植到人体内
该论文报道了世界首个将基因编辑的猪肺成功移植到脑死亡的人类患者体内的案例，其能够存活 9 天并发挥功能。据悉，这是跨物种肺移植的首例记录，具有潜在的临床应用前景。
2025-08-27