Cell Reports：王轲/金力/李辉团队破译史前黄土高原人群基因密码，揭示南方基因的“远程输入”
该研究利用古 DNA 破译了史前黄土高原上，北方草原、中原与南方人群远距离互动的遗传历史，为多元史前文明汇聚碰撞于此提供了确凿的遗传学证据。
2025-09-06
从“假基因”到“致病元凶”！Brain新研究：SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫，多模型证实其功能与致病机制
研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变，伴癫痫和发育障碍；证实SSPOP为功能基因，斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电，明确其致病作用。
2025-10-31
Nature：修复细胞再循环中心有望治疗人类神经退行性疾病
在这项研究中，科学家们发现一种名为BMP（Bis(monoacylglycero)phosphate，双（单酰甘油）磷酸盐）的脂质在溶酶体中起着关键作用。
2025-05-17
STTT：华西医院科学家发明可修复血脑屏障的纳米药物，可快速清除阿尔茨海默病毒蛋白、改善认知！
研究开发了一种多价纳米药物A40-POs，可以以中等亲和力结合LRP1，使LRP1偏向于转胞吞途径，从而上调其表达，促进Aβ的清除，避免了以高亲和力结合LRP1激活内吞途径，而导致受体降解，水平下降。
2025-10-14
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
Cell：杨向东团队揭示错配修复基因导致亨廷顿病的神经元崩溃之谜
该研究系统性阐明了错配修复（MMR）基因在亨廷顿病病理中的核心作用，首次揭示了 MMR 基因通过调控体细胞 CAG 扩增速率，直接导致神经元的脆弱性。
2025-02-14
Nature：首批CRISPR基因编辑马诞生，肌肉更强，跑得更快！
2025 年 9 月 5 日，国际顶尖学术期刊 Nature 在其官网报道了一则新闻——世界首批 CRISPR 基因编辑马诞生。
2025-09-07
Science揭示了一种DNA修复后的留下的可遗传性损伤，谓之染色质疲劳
这些发现揭示了迄今为止隐藏的DNA断裂的一个方面，称之为修复后染色质疲劳，它赋予了DNA修复以外的基因功能的可遗传损伤。
2025-12-30