Nature：从基因组伤痕到转录组静默——单细胞多组学揭示大脑衰老的因果链条
研究为我们提供了一张前所未有的高分辨率地图，以前所未有的深度和广度，揭示了人类大脑在从婴儿期到百岁高龄的漫长旅程中，细胞层面发生的深刻变革。
2025-09-06
Sci Adv：复旦大学甘建华等团队研究利用一种具有超高保真度和广泛兼容性的Cas9变体靶向转甲状腺素蛋白
本研究提示SpCas9-Mut5是用于TTR基因编辑的优异候选工具。除ATTR淀粉样变性外，SpCas9-Mut5及其衍生的ABE系统有望广泛应用于其他疾病的治疗。
2026-01-20
Science：两种抗体组合使用可高效中和所有SARS-CoV-2变体
该研究团队发现了一种使用两种抗体的方法：一种抗体附着在SARS-CoV-2上变化不大的区域，另一种抗体则抑制这种病毒感染细胞的能力。
2025-03-08
中国科学家首次证实，线粒体呼吸链复合体IV缺陷与渐冻症存在因果关系
张晓荣/马元武团队在人体研究数据和大鼠模型数据的基础上，证实在散发性ALS患者体内广泛存在的CIV缺陷，是导致渐冻症的重要原因之一。
2025-03-14
Cell：揭示一种常见遗传的人类PCSK9生殖系变体增加乳腺癌转移风险
一项新的研究表明：携带PCSK9 V474I变体的患者在15年内面临22%的转移风险，而没有这种变体的患者只有2%的风险。
2024-12-24
Genes Nutr研究从因果层面证实了高盐摄入对总体痴呆风险的作用
研究表明，遗传预测的高盐摄入与总体痴呆风险增加相关，与痴呆各亚型（如 AD、VaD、LBD）风险无关，预防痴呆需重视盐摄入控制。
2024-11-22
Cell：一种起源自转座子的IFNAR2蛋白变体调节着人类干扰素信号传导，可能解释着为何不同的人对相同的病原体感染产生不同的反应
表达异常高水平IFNAR2变体的个体可能更容易受到严重感染，而表达低水平IFNAR2变体的人可能患有慢性炎症、牛皮癣或肠易激综合征等自身免疫问题，或者长新冠（Long COVID）。
2024-12-21
JCI：唐晓芳等揭示内质网膜蛋白复合体调控肺表面活性蛋白C突变体SP-C(I73T)的转运并可作为间质性肺病的潜在治疗靶点
研究人员提出SFTPCI73T突变的主要致病机制：SP-C(I73T)突变蛋白在EMC3的参与调控下被错误地运输并累积在细胞膜处，从而破坏了AT2细胞内囊泡运输途径并造成线粒体功能障碍。
2024-11-07
JCO Global Oncol：科学家在中国卵巢癌患者中识别出可靶向作用的特殊突变体RAD51D
本文研究揭示了中国卵巢癌患者的遗传蓝图，同时研究人员在患者机体中识别出了一种富集的RAD51D突变体，这或许就能作为卵巢癌管理的重要参考并能提供一种潜在的治疗性靶点。
2024-09-03
Clin Mol Hepatol：TM6SF2 E167K变体减少pnpla3介导的PUFA转移，促进MASLD的肝脏脂肪变性和损伤
Tm6sf2167K/K小鼠的动物实验表明，TM6SF2 E167K变异显著加重肝脏脂肪变性和肝损伤。
2024-08-28