从“假基因”到“致病元凶”！Brain新研究：SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫，多模型证实其功能与致病机制
研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变，伴癫痫和发育障碍；证实SSPOP为功能基因，斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电，明确其致病作用。
2025-10-31
Nat Cancer：利用脂质纳米颗粒递送合成抗原可让CAR-T细胞更有效地识别和消灭实体瘤
本研究利用基于脂质纳米颗粒的mRNA递送技术表达称为骆驼单域抗体VHH的合成抗原来标记肿瘤。然后，他们利用 CAR-T 细胞疗法训练机体的免疫系统寻找这种合成抗原，并消灭被标记的肿瘤细胞。
2025-05-22
Science：新开发的基因编辑器evoCAST可以更精确地插入完整的基因
这种基因编辑器的最新迭代利用了细菌中的复杂酶，可以通过编程将一个完整的基因或多个基因插入人类基因组的特定位置，其效率适于基因治疗。
2025-05-24
Nature：首批CRISPR基因编辑马诞生，肌肉更强，跑得更快！
2025 年 9 月 5 日，国际顶尖学术期刊 Nature 在其官网报道了一则新闻——世界首批 CRISPR 基因编辑马诞生。
2025-09-07
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
Nature：基因编辑研究新突破 STITCHR技术有望让基因修复更精准
来自哈佛医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种名为STITCHR的新技术，其或有望为基因编辑领域带来新的希望。
2025-04-17
Front Microbiol研究发现肥胖者肠道硫胺素合成减少，菌群也乱了套
本研究发现肥胖者粪便中硫胺素水平显著降低，与肠道产硫胺素细菌减少、相关合成酶减少及肥胖表型相关，提示靶向肠道微生物硫胺素代谢或可防治肥胖。
2025-07-14
Cell Reports：龙尔平/张同武等构建基因表达噪声图谱，解析基因表达噪声的遗传密码和疾病易感新机制
该研究建立了基于百万级单细胞数据的“基因表达噪声图谱”，系统鉴定了控制基因表达噪声的遗传位点——表达噪声数量性状位点（enQTL）。
2025-11-24