GUT：南方医院携手哈佛、哥大团队揭示弥漫性胃癌常见基因变异的促癌机制！
借助类器官模型，研究者们揭示CLDN18-ARHGAP26融合可诱导印戒细胞形成，而印戒细胞形成正是DGC的典型特征，在此基础上叠加抑癌基因p53的失活，就足以使正常胃上皮细胞不断转化为癌细胞。
Mol Psych：首次实现在单细胞水平上对TREM2 R47H遗传变异影响的深度解析
此项研究首次以如此精细的尺度全面审视大脑，使得研究者能更深入理解TREM2 R47H突变对特定细胞类型中基因表达的影响。
Cell：TRPC5基因变异——肥胖症与产后抑郁症背后的隐秘纽带
实验结果显示，携带有TRPC5突变的雄性小鼠，在高脂饮食下体重迅速攀升，同时表现出焦虑、过度兴奋及社交能力减弱。而携带有相同基因突变的雌性小鼠，则在产后展现出类似抑郁症的行为，母子互动深受影响。
在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应：对认知和社会经济特征的影响
利用UK Biobank的丰富表型数据，研究团队评估了包括认知功能、教育年限、就业状态等在内的多种社会经济特征。这些表型数据使研究人员能够探索罕见变异和多基因得分如何共同影响这些复杂的人类特征。
《JAMA·肿瘤学》：哈佛团队发现，携带种系遗传变异的40岁以下乳腺癌患者，发生第二次乳腺癌的风险飙升427%！
这项研究强调，遗传学检测对于40岁及以下的年轻乳腺癌患者很重要，可以确定未来发生第二原发乳腺癌的风险。
《神经病理学报》：迄今同类最大规模研究发现能逆转APOE4毒性的罕见基因变异！阿尔茨海默病的治疗有望诞生新靶点
研究者对筛选出的保护性基因进行基因本体论分析，发现有关细胞外基质（ECM）的各种生物过程富集，例如细胞粘附、整合素结合、ECM结构成分等。
Cell | 上海交通大学毛亚飞团队合作揭示复杂结构变异在演化医学中的角色
在这项研究中，该课题组利用高质量灵长类基因组数据，绘制了灵长类简单结构变异图谱，在此过程中发现了多个人类特有的结构变异，并解析了这些结构变异可能致病的遗传基础。
研究揭示贵德沙蜥体色变异的进化驱动力与分子基础
该研究通过系统的实验研究和数据分析，发现了来自黑色素生成关键基因的新突变构成了贵德沙蜥体表颜色变异的遗传基础，以及保护色和体温调节对体色的共同选择或加强适应性遗传分化发生。
Nature：王红阳/白凡/陈磊团队揭示中国人群肝癌全基因组变异及演化特征
该研究所建立的中国肝癌人群基因组变异特征全景图谱，为深入理解不同病因肝癌的发生和演进分子机制、开发全新的个体化靶向药物提供了宝贵资源，有助于提升中国肝癌的临床精准诊疗水平，造福广大肝癌患者。
不断卷土重来的新冠病毒变异株，注射疫苗还有用吗？最新 Science Immunology 研究给出解答
新冠肺炎疫苗接种和感染新出现的SARS-CoV-2变异株在不断挑战人类的免疫反应。作者在本研究中揭示了反复暴露SARS-CoV-2抗原时体液免疫反应的动态变化。