Cell：对11000多名非洲人后裔的研究发现了与青光眼有关的基因变异
作为一种遗传性疾病，青光眼是导致全球不可逆转性失明的主要原因，患病人数高达 4400 万。原发性开角型青光眼（primary open-angle glaucoma, POAG）是青光眼的最常见形式。
Genome Medicine：浙江大学良渚实验室沈宁团队发布多维注释多类别变异致病性预测方法
该研究建立了一个专注于对孟德尔遗传疾病的多种类型的未确定意义变异进行分类的算法框架。
叶春医生"两大一小"理论在胆道变异性手术中的应用与挑战
胆道外科手术是一门复杂而重要的医学领域，涉及到胆道疾病的治疗和患者健康。近年来，随着医学技术的不断进步，越来越多的医学专家致力于改进手术方法，提高手术效果，其中就包括了"两大一小"理论的应用。
蓝尾豆娘颜色之谜：基因变异可溯源至500万年前
20多年来，瑞典隆德大学的一个研究小组一直在研究一种常见的蓝尾豆娘。雌性蓝尾豆娘有3种不同颜色，其中一种具有类似雄性的外观，可以保护它们免受交配骚扰。
科研人员开发新方法解析水稻穗型变异的因果基因及其调控网络
总之，该研究揭示了顺式调控变异在水稻驯化或育种过程中的选择印迹及其对穗型性状的影响，并开发了一种方法用于鉴定因果基因及解析基因调控网络
荷兰科学家揭示隐藏遗传变异的全新技术
Chameleolyser这一方法很有趣，因为它可以应用于现有的外显子组测序数据，而不需要对患者进行新的研究。世界上任何一个测序中心都可以应用该方法。
这项染色体变异让个体更倾向素食主义
西北大学范伯格医学院、英国Fios Genomics和圣路易斯华盛顿大学的研究人员利用英国生物银行在遗传学和生活方式上的洞察与研究，重点关注了严格素食饮食与遗传变异的潜在联系
菱属泛基因组和结构变异研究中获进展
水稻、玉米和小麦是三大主粮作物，但主粮来源单一成为粮食安全和营养安全的隐患，因此对“孤儿作物”（orphan crop）的重视利用是应对粮食安全危机的有效手段之一。然而，随着城
Science：利用人工智能工具AlphaMissense对错义变异进行分类
基因组测序揭示了人类群体中广泛的基因变异。错义变异是改变蛋白氨基酸序列的基因变异。致病性错义变异（pathogenic missense variant）会破坏蛋白功能，降低生物的适应能力，而良性错义
Nature：新冠药Molnupiravir，似乎正在推动病毒变异，或加剧大流行
研究表明，抗病毒药物Molnupiravir可能会导致新的突变，增加病毒的遗传多样性，这些结果让人质疑是否应该使用Molnupiravir。