Cell | 上海交通大学毛亚飞团队合作揭示复杂结构变异在演化医学中的角色
来源：生物探索 2024-03-05 08:45
在这项研究中，该课题组利用高质量灵长类基因组数据，绘制了灵长类简单结构变异图谱，在此过程中发现了多个人类特有的结构变异，并解析了这些结构变异可能致病的遗传基础。
上海交通大学毛亚飞课题组在Cell 期刊上发表题为“Structurally divergent and recurrently mutated regions of primate genomes”的研究论文，该研究比较分析了人类和8个非人灵长类基因组，发现了多个与疾病相关的风险遗传位点。该工作通过比较基因组学、群体遗传学、结构生物学和单细胞转录组学等交叉学科手段，系统性地发现了与人类精神分裂症、精子生成和神经系统发育迟缓等相关复杂基因组结构变异片段。
灵长类复杂结构变异及其生物学机制研究总结示意图 （Credit: Cell）
在这项研究中，该课题组利用高质量灵长类基因组数据，绘制了灵长类简单结构变异图谱，在此过程中发现了多个人类特有的结构变异，并解析了这些结构变异可能致病的遗传基础。课题组进一步利用新的图形化比对方法发现了多个灵长类基因组上的结构多变区，揭示了与人类精神分裂症相关的C4单倍型和选择压力。同时，该研究首次深入解析RGPD基因家族演化历史，阐明了片段重复在灵长类演化和人类疾病中的重要生物学意义。最后，该课题组重点研究了生物医学模式动物狨猴的基因组，发现了多个狨猴特有的基因组结构，并利用全长转录组和单细胞转录组等解析了狨猴特有重复基因在大脑不同亚细胞群中与人类的差异，为后续以狨猴作为生物医学模式动物的相关研究打下了坚实的遗传基础。
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