Cell Rep：科学家揭示单基因糖尿病发生的新型疾病分子机制
来自伦敦大学国王学院等机构的科学家们通过研究揭示了HNF1A（肝细胞核因子1A，hepatocyte nuclear factor 1A）基因中常见的MODY3突变如何引起人群糖尿病的，研究人员对携带相同基因突变的患者表现出多种MODY特征感到非常好奇，甚至在同一个家庭中亦是如此。
2022-03-13
全球首个血友病基因疗法！欧盟授予valrox加速评估：治疗A型血友病，单次输注后5年，年均出血率↓95%!
valrox用于治疗A型血友病，是进入监管审查的第一款血友病基因疗法。
2021-05-31
Cell：单基因突变为何会让某些人群更易患分枝杆菌病？
2021年3月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Cell上题为“Human T-bet Governs Innate and Innate-like Adaptive IFN-γ Immunity against Mycobacteria”的研究报告中，来自洛克菲勒大学等机构的科学家们通过研究揭示了患者机体的罕见突变如何帮助解释关
2021-03-15
西北大学研究团队《自然》发文：推动揭示2型糖尿病等复杂遗传病的分子机制
北京时间1月28日凌晨，《自然》（Nature）杂志发表了西北大学生命科学与医学部功能基因组学研究组严健教授团队及其合作者的最新研究成果《系统解析非编码DNA突变对转录因子结合的影响》，为揭示2型糖尿病等复杂疾病的遗传机制提供了重要的理论依据，是后基因组时代的一项突破性研究进展。该成果在国际上首次公布了该团队成功利用SNP-SELEX技术，分析人
2021-01-29
纳米孔测序技术在遗传病结构变异中的检测和应用
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终生性和家族性，且病种多，发病率高等特点，基因组变异主要分为SNV（单碱基变异）、Indel、结构变异(SVs)三大类。其中结构变异（SVs）通常指基因组上大的序列变化和位置关系变化，包括长度在50bp以上的长片段序列插入或者删除、串联重复、染色体倒位、染色体内部或染色
2020-11-15