治疗经典遗传病 bluebird基因疗法再获积极数据
近日，知名生物技术公司bluebird bio公布了一项基因疗法的最新数据。在一项治疗严重镰状红细胞病的临床试验中，其在研基因疗法取得了积极的疗效。这也在行业里引起了广泛关注。镰状红细胞病是一类经典的遗传病，由血红蛋白的异常突变引起。在这些异常的影响下，这些血红蛋白的结构会出现错误的变化，给患者带来严重的贫血症状，并可能造成血管闭塞，引发严重的反复疼痛，甚至可能引起器官损伤，缩短寿命。除了定期输血
Nature子刊：利用CRISPR/Cas9增强基因疗法治疗遗传病的潜力
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗国际研讨会2018年4月19日/生物谷BIOON/---基因疗法有潜力治疗遗传病，但是令科学家感到沮丧的一个主要问题依然存在：利用健康的基因替换“不好的”基因往往只是短暂地修复。在通常情况下，健康的替代性基因仅在几周内发挥作用。如今，在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学圣路易斯医学院的研究人员将基因编辑工具CRISPR/Cas9与一种失活的病毒相结合，将健康
诺和诺德4亿美元收获基因控制疗法治疗遗传病
今日，诺和诺德（Novo Nordisk）与EpiDestiny签订了一项价值4亿美元的许可协议（PDF），诺和诺德将获得基因控制疗法EPI01的全球权利，该疗法近期刚刚完成对镰状细胞病的1期试验。镰状细胞病（SCD）是由不易溶解的镰状血红蛋白（HbS）在红细胞中的聚集和沉淀引起的，这会破坏红细胞并阻塞血管，导致器官损伤、疼痛危机和过早死亡。但到目前为止，尚无方法可以治愈SCD。现有的
研究发现，家族遗传中重要的糖尿病基因！
【特殊糖尿病基因被发现，会导致同一家庭血糖水平有高有低】一项对罕见血糖状况的家庭的研究揭示了一种新的基因被认为是调节胰岛素的关键。这项研究在伦敦大学玛丽皇后大学、埃克塞特大学和范德比尔特大学进行，并发表在《美国科学院院刊》上，可能会导致对罕见的和常见的糖尿病的新疗法的发展。除了更常见的糖尿病（1型或2型）外，大约1-2％的糖尿病是由遗传疾病引起的。有缺陷的基因通常影响胰腺中产生胰岛素的细胞的功能，
经过CRISPR改造的迷你猪 能精准攻克孩子的遗传病吗？
2014年初，当Charles Konsitzke先生和Dhanu Shanmuganayagam教授第一次见面时，他们都没有意识到会发展出后面一系列的事情。那只是威斯康星大学麦迪逊分校（University of Wisconsin-Madison）的一个活动。Konsitzke先生是威斯康星大学生物技术中心的管理员。Shanmuganayagam教授经营一家小型养猪厂，专门培育一种
为何健康夫妻会生出遗传病宝宝？
十月怀胎，一朝分娩，每对父母都希望能有一个健康的孩子。然而，出生缺陷并不少见。卫生部出生缺陷防治报告（2012）显示，我国的出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万例。近年来，随着医学分子生物学技术的发展，基因检测已悄然走进人们的视野，那关于“怀孕”与“产后”，基因检测到底能起啥作用？为何健康夫妻会生出遗传病宝宝？基因检测能有用吗？一、孕前阶段：携带者筛查二十多岁的小洋焦急地来
美国首个遗传病基因疗法有望上市：为失明者揭开黑布
对莱伯先天性黑蒙症患者而言，失明是一经出生就注定，需要一生去逐渐接受的事实。它是一种在新生儿出生一年内就发病的罕见遗传病，每10万人中有2-3位不幸罹患。捕捉疾病痕迹的场景往往发生在，婴儿的目光不会追随悬挂晃动着的玩偶，对刺眼的光源却毫不避让。随着年岁增长，患者的视野会是轮廓和阴影的集合，并在中年时，彻底跌入漆黑的失明深渊。而且，无药可医。对10月中旬，在美国食品药品监管局（FDA）咨询委员会面前
美国和欧洲监管部门授予铜代谢异常遗传病的基因药物VTX801孤儿药称号
2017年9月28日讯 /生物谷BIOON/ --今日，VivetTherapeutics宣布，公司旗下治疗威尔逊氏病（Wilson’s Disease，WD）的基因药物VTX801被美国和欧洲监管部门孤儿药的称号。WD是铜转运蛋白ATP7B基因突变引发的一种遗传疾病，发病概率约为1/40000人。WD患者的胆脏中代谢、排除铜元素的途径被破坏，导致组织中积累铜元素，引发组织毒性（尤其是肝脏和中枢神
国家基因库参与人类胚胎基因编辑研究，揭示早期胚胎编辑在单基因遗传病安全防治方面的重大潜力
2017年8月2日（北京时间8月3日），由俄勒冈健康与科学大学、韩国基础科学研究院、美国Salk生物学研究所和深圳国家基因库合成与编辑平台合作完成的人类胚胎基因编辑最新重量级研究成果发表于《自然》杂志。在中国、美国、韩国的国际合作组的通力协作下，科学家第一次成功的利用CRISPR-Cas9系统在人类早期胚胎中对导致肥厚型心肌病的基因突变进行了安全修复。肥厚型心肌病（Hypertrophic car
2017新生儿遗传病转化医学研讨会在沪圆满落幕
图：大会现场2017年7月21日-22日，由生物谷和上海交通大学医学院附属新华医院共同主办的2017新生儿遗传病转化医学研讨会在上海好望角大饭店隆重开幕。此次大会围绕新生儿出生缺陷发病机理、单基因遗传病阻断技术、PGD/PGS实验室建立、操作流程规范性等议题，旨在促进产前诊断技术的临床应用，以及医院和第三方基因检测机构的合作，共同为出生健康做出努力 。 本次大会邀请了中信湘雅生殖与遗传专