Am J Hum Genet：研究找到罕见致盲、致聋遗传病的基因突变
日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素，这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD，当小孩遗传一个基因（MITF）的两个突变（从父母处各遗传一个）时就会发生这种疾病，同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。
遗传发育所在作物基因组单碱基编辑方法研究中取得进展
单核苷酸点突变是作物许多重要农艺性状发生变异的遗传基础。单碱基的变异会导致氨基酸替换或蛋白质翻译终止，使基因功能发生改变，从而有可能产生优良的等位基因与优异性状。传统诱变及单碱基突变筛选技术（如TILLIN
美学者找到白血病整体遗传关键基因
2017年2月2日，《Cell》杂志在线发表了美国麻省理工大学David M. Sabatini研究员和Eric S. Lander研究员的一篇研究论文，论文报告了14种人类急性髓性白血病(AML)细胞系的一组关键基因，这对于细胞增殖和存活所必需的
135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查
我国是人口大国，出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷人数约90万例。隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者，但却不会显示任何病状，而其子女有1/4的
基因疗法有望治愈遗传性皮肤病
研究人员表示，基因疗法有望可以治愈一种遗传性皮肤病，这种皮肤病可以导致水疱。早期的临床试验中，斯坦福大学医学院的研究人员在4名隐性营养不良性大疱性表皮松解症患者身上测试了这种疗法。研究人员表示，患有隐
Mol Biol Evol：遗传病是人类抵抗病原体感染付出的代价
几乎我们基因中的一半能够是疾病的起始点。科学家们已鉴定出存在于我们基因组中的11000个基因具有能够导致疾病的变异体。在一项新的研究中，研究人员研究了为何这些高风险基因持续存在于人类基因组中，而不是经选择后被清除掉。他们的分析结果提示着在进化的过程中，持续地适应新的病原体增加我们免疫基因的多样性，但是这也是有代价的。
贺林——上海交通大学——复杂（多基因）疾病遗传学研究、遗传病的系统生物学分析、转化医学（从实验室到临床）的应用
复杂（多基因）疾病遗传学研究、遗传病的系统生物学分析、转化医学（从实验室到临床）的应用
李庆阁——厦门大学——分子诊断（遗传病，肿瘤，重大传染病等），生物纳米材料在免疫诊断及药物靶向输送的应用
分子诊断（遗传病，肿瘤，重大传染病等），生物纳米材料在免疫诊断及药物靶向输送的应用
斑马鱼研究首次识别出新遗传病 唾液酸有助大脑与骨骼发育
据最新一期《自然—遗传学》杂志报道，加拿大多伦多圣米高医院斑马鱼新药研发中心鉴别出一种新的遗传疾病——大脑和骨骼发育不良的严重智障，也有助解释大脑和骨骼为何需要一种特殊糖分才能正常发育的机理。加拿大及
MyGene2：共享孟德尔遗传病基因，造福罕见病患者
MyGene2网站的标志，意味着病人、家属、医生和研究人员共享医疗和DNA测序信息以帮助提前发现孟德尔疾病基因。一个新的网站，MyGene2，使得患者及其家属参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因成为可能。健康信息