聚焦|2017新生儿遗传病转化医学研讨会在沪隆重开幕
随着社会的进步，出生缺陷疾病已日渐成为中国儿童残疾乃至死亡的主要原因。在大多数情况下女性都会孕育出一个完美健康的宝宝，然而其中大约会有3%的错误会发生，从而引发新生儿出生缺陷。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷病例高达90万例，其中先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例等，出生缺陷的筛查、治疗和预防迫在眉睫。7月21号，由生物谷和上海
Nature：新研究在鉴定炎症性肠病遗传病因上取得重大突破
图片来自Wikipedia/CC BY-SA 3.02017年7月3日/生物谷BIOON/---科学家们已接近于从炎症性肠病（inflammatory bowel disease, IBD）的600多个潜在致病基因中筛选出导致这种疾病的特定基因。在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所、美国布罗德研究所和比利时列日大学等研究机构的研究人员紧密合作构建出一种高分辨率图谱来研究哪些基因变异体
范勇教授：CRISPR/Cas9基因编辑技术在人类胚胎水平治疗遗传病的应用
6月9日，由生物谷主办的第四届基因编辑与临床应用研讨会在沪隆重开幕。本次大会邀请到国内相关企业的专家和众多专家学者共同探讨基因编辑在临床应用中的重大突破，大会期间设有主题讨论环节，针对基因编辑技术实现规模化的临床应用面临的困难、基因编辑技术在肿瘤免疫治疗中的应用、未来会不会有更好的基因编辑技术出现, 特别是有自主知识产权的等问题进行探讨。基因编辑是近年来发展起来的可以对基因组完成精确修饰的一种技术
—— 看美国表观遗传学家利用原位检测单/双等位基因在脑内表达的时空差异
表观遗传研究显示，某些等位基因表达呈现genomic imprinting，也有一些属于random X inactivation。Genomic imprinting的存在导致个体只表达非imprinting一方的表型，也就是说如果爸爸的某个位点的基因被imprinting，那么只有妈妈的这一位点基因表达。Random X inactivation出现在雌性哺乳动物体内，由于存在两个X染色体，雌
陈子江教授课题组在阻断线粒体遗传病研究领域取得突破性进展
5月12日，国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Cell Research》杂志（IF=14.812）在线发表了山东大学生殖医学研究中心陈子江教授课题组线粒体移植技术研究的新成果。线粒体移植技术，即俗称的“三亲试管婴儿”所应用的关键核心技术。陈子江教授课题组率先在人类受精卵中实施第二极体移植，可有效阻断线粒体疾病的遗传，为“三亲试管婴儿”的临床实施奠定了技术基础，标志着山东大学在该领域取得突破性
儿童遗传病今日喜迎首款FDA认可的治疗方案
今天，美国FDA批准了BioMarin Pharmaceutical公司的Brineura（cerliponase alfa）作为一种特定形式Batten病的治疗方法。Brineura是第一个通过FDA批准的治疗方案，针对晚发婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症(CLN2)，以缓
Science子刊：利用RNA测序揭示出隐藏的导致遗传病的突变
在一项新的研究中，在布罗德研究所研究员Daniel MacArthur的领导下，一个研究小组对来自患上罕见的未确诊遗传病的病人的骨骼肌活组织进行RNA测序，揭示出新的利用DNA测序并不那么容易鉴定出的致病性突变，如致病性的剪接位点变异。
Science：新型单细胞扩增技术有助避免遗传病
中美研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们研制出一种新型单细胞全基因组扩增技术，在此基础上不仅有望避免许多遗传性疾病遗传给后代，从基因组角度更深入地认识癌症也将成为可能。单细胞研究是当前
Science：揭示核小体如何重定位有助认识遗传病产生
在一项新的研究中，日本早稻田大学结构生物学教授Hitoshi Kurumizaka领导的一个研究小组解析出存在重叠的双核小体（overlapping dinucleosome）的晶体结构。这可能解释了核小体重新定位如何发生，并且为开发治疗遗传疾病的药物提供有价值的信息。
Cell：染色体非整倍性有助解释癌症和遗传病的治疗结果差异
一项新的研究中，来自美国麻省理工学院（MIT）科赫综合癌症研究所的研究人员揭示出在遗传其他方面相同的细胞中，非整倍性独自就能够导致显著的性状差异。