特殊基因突变或能促进男性长寿！
2017年6月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自美国、法国和以色列的研究人员通过研究发现，生长激素受体基因突变或能够使得某些男性寿命变得更长，文章中，研究者对多个不同的男性群体进行研究发现了生长激素受体外显子3剔除后的差异。图片来源：CC0 Public Domain 生长激素是能够连接细胞表面其它分子的特殊分子，其能
经常感冒竟然是由于基因突变？
科学家在经常感冒的小女孩体内确定了一种罕见的基因突变，这一基因突变会使人更容易感冒。根据美国国家过敏症和传染病研究所(NIAID)的数据显示，5岁的女孩已经经历了无数次人类鼻病毒感染，导致普通感冒，她刚刚1个多月大的时候，她就由于鼻病毒感染，导致流感病毒，只有放在一个通风的地方，她才可以呼吸。从那时起，她住院的次数超过15次，得过各种呼吸道感染，包括感冒，流感和细菌性肺炎。 鼻病毒引起的急性上呼吸
罕见基因突变开启新药发现之门
最近几本著名国际期刊连续发表了一系列最新研究成果，科学家发现了2个罕见的基因突变会导致甘油三酯（triglyceride，一种血液中的脂肪）水平降低。携带这种基因突变的人似乎不容易患上心脏病，即使他们同时还有其他的高风险因素。针对这种突变的药物正在研发当中，专家希望有一天会成为下一个“重磅”心脏病药物。解决全球数亿人面临的动脉粥样硬化脂蛋白高的问题。一个意外的体检结果1994年，40岁的Anna
新药LOXO-195：精准治疗TRK基因突变导致药物耐受的癌症患者！
2017年6月8日/生物谷BIOON/---Loxo Oncology是一家为特定基因型癌症患者发展特异性治疗新药的公司。在2017年6月3日，公司在《Cancer Discovery》杂志上在线刊登了新药LOXO-195在治疗2个病人时获得的数据并对其治疗原理进行了概述的文章。TRK基因突变的癌症患者会对TRK抑制剂（如Loxo Oncology的larotrectinib药物）产生抗性，因此L
靶向抑制两种酶，导致癌症的基因突变得以控制！
德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心的一项研究已经表现出治愈 RAS 基因突变导致的耐药性癌症的希望。临床前研究结合了靶向针对抑制剂 polyADP 核糖聚合酶（PARP）和丝裂原活化蛋白激酶（MEK）的治疗。研究结果本周在科学转化医学杂志上发表。RAS 基因突变在胰腺癌中超过 90%，在结肠直肠癌和肺癌中分别占 50% 和 30%，是许多其他类型肿瘤的重要部分。不幸的是，这些癌症通常抵抗传统的治疗
Cell：中国科学家发现人类Piwi基因突变导致男性不育
中科院生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作研究，首次发现人类Piwi基因突变可导致男性不育，并深入揭示了其致病机理，为相关男性不育症的早期分子诊断及精准医疗提供了理论依据。5月26日凌晨，国际著名学术期刊《细胞》（Cell）在线发表了该项研究成果。据悉，该项研究成果得到了《细胞》编辑部和3位审稿人的高度评价。中科院院士王恩多表示，这项研究工作是一项从人类
Science：单基因突变能够显著降低疟疾的感染风险
2017年5月23日 讯 /生物谷BIOON/ ---研究者们最近发现了一类存在于血红细胞中的单基因的突变，这类突变能够帮助机体抵抗疟疾。这一发现能够帮助我们了解机体抵抗疟疾的作用机理，而且为新型疗法的开发也提供了思路。最近，由来自英国的研究者们对撒哈拉地区的原始部落中的几**进行了全基因组的测序，用于寻找与疟疾有关的多种不同的血细胞标志物。（图片摘自www.sciencealert.com）疟疾
—— 看美国表观遗传学家利用原位检测单/双等位基因在脑内表达的时空差异
表观遗传研究显示，某些等位基因表达呈现genomic imprinting，也有一些属于random X inactivation。Genomic imprinting的存在导致个体只表达非imprinting一方的表型，也就是说如果爸爸的某个位点的基因被imprinting，那么只有妈妈的这一位点基因表达。Random X inactivation出现在雌性哺乳动物体内，由于存在两个X染色体，雌
利用靶向KRAS突变基因的外泌体治疗胰腺癌
KRAS蛋白晶体结构，图片来自Thomas Splettstoesser/Wikipedia。2017年6月8日/生物谷BIOON/---外泌体（exosome）是所有细胞释放出的病毒大小的颗粒。它们天然地存在于血液中。根据来自美国德州大学MD安德森癌症中心的一项新的研究，对外泌体进行基因操纵可能提供一种新的胰腺癌治疗方法。相关研究结果于2017年6月7日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“
“基因魔剪”致数百个非目标突变？学者：还无法排除其他可能
近日，一篇发表于《自然 - 方法》期刊的通讯文章让不少人再次审视“基因魔剪”CRISPR 的安全性。在不到千字的正文中，来自美国哥伦比亚大学等机构的研究人员称，经 CRISPR 基因编辑的小鼠会出现数百个意想不到的非目标突变，认为可能是 CRISPR 的脱靶现象引起。但有科学家对这篇通讯文章结论的可信度打上了问号。“由于论文提供的实验证据有限，目前还不能得出 CRISPR/Cas9 具有更大安全隐