可能仅是基因突变患者
北京时间9月26日消息，据国外媒体报道，关于吸血鬼的恐怖故事已流传数百年，目前，科学家最新一项研究显示，吸血的人并非我们所想的那样“超凡脱俗”，很可能与一种基因突变密切相关。美国波士顿儿童医院最新研究提出确凿证据表明，人们所观察到的人类吸血现象源自一种血液紊乱。现今红细胞天生性原卟啉病（EPP）非常罕见，但该病症很容易被理解为一种基因突变，它会影响血液中的氧气，使患者对阳光照射产生光敏，就像传说故
Science Bulletin：揭示植物中存在单等位基因表达
单等位基因表达（monoallelic gene expression）是指在二倍体生物的细胞中一个基因的全部转录本均来自一个等位基因的现象。群体水平的细胞表达谱分析（bulk analysis）表明，印记效应与等位基因间的相互抑制作用是产生单等位基因表达的两种可能的机制。由于群体水平的分析可能低估了单细胞内单等位基因表达的普遍程度，单细胞水平的研究可以更全面地揭示细胞内的单等位基因表达现象。中国
Cell Systems：大型基因组数据库分析或能帮助寻找和未来疾病发病风险相关的遗传突变
2017年9月14日 讯 /生物谷BIOON/ --如今，临床医生们会越来越多地使用遗传测试技术来寻找罕见疾病患者的发病原因，但寻找到病因仅仅是我们对抗疾病战斗的一部分，基因组分析的下一个前沿领域就是预测遗传突变是否是引发疾病的先兆。近日，一项刊登在国际杂志Cell Systems上的研究报告中，来自哈佛医学院的研究人员通过研究开发出了一种新方法，这种方法能够增加研究人员预测遗传突变作为疾病病因的
深圳先进院遗传性结直肠癌基因突变研究获突破
息肉结肠镜检查及其细胞组织与 APC 基因外显子近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心（以下简称“微创中心”）赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。相关工作“中国系家族性腺瘤性息肉病 APC 基因 14 号内含子剪接位点突变的新发现”与“中国系四代家族性腺瘤性息肉病 APC 基因单个核苷酸胚系缺失突变的新发现
Nat Commun：新研究发现基因突变时机影响罕见肿瘤形成
2017年8月23日讯 /生物谷BIOON/ --来自美国UCLA的研究人员发现想要阻止携带某个特定突变的小鼠出现一种罕见且快速生长的恶性肿瘤，时机是关键。这种突变不仅能够影响儿童还会导致成年人体内出现一种良性肿瘤。科学家们发现在小鼠胚胎早期阶段，一个肿瘤抑制基因被关闭或失活会诱导一种恶性肿瘤的形成。研究表明如果该基因在神经发育的相对较晚阶段被关闭则不会形成这种恶性肿瘤。但是如果另外一个肿瘤抑制基
Sci Trans Med：对人体24条染色体进行基因测序发现罕见突变
2017年9月1日/生物谷BIOON/---根据最近一项由来自NIH的研究者们做出的研究成果，通过升级已有的胎儿遗传检测，达到能够对所有染色体进行无创型的筛选，能够检测其中出现的遗传性紊乱，从而解释流产以及畸形儿等不良孕产现象。女性们在怀孕期间往往会要求对胎儿的遗传情况进行无创型的检测，但这些检测重点在唐氏综合征以及三体综合征上。"通过对这些测试进行拓展，使其能够对所有24条染色体进行检查，有助于
科学家们成功筛选出诱发癌症的基因突变！
2017年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登于国际杂志Nature Neuroscience上的研究报告中，来自耶鲁大学的研究人员通过研究鉴别出了一种特殊的基因组合，该基因组合或能诱发致死性的胶质母细胞瘤，利用新型的研究技术研究人员或许还能鉴别出诱发其它类型癌症的元凶。图片来源：National Institutes of Health如今科学家们非常善于鉴别患者机体多种癌症
新研究：基因突变可以预防青光眼
青光眼作为当今全球不可逆失明的主要原因，深深的困扰着许多人。近日，一项迄今为止规模最大的青光眼国际研究合作有可能为治疗和预防青光眼指明了方向。这项涉及全世界6大洲36个国家12万多人的研究，用深度基因测序的方法，发现了一种可以预防青光眼的突变基因。这项研究结果最近发表在《自然》子刊《Nature Genetics》期刊上。剥落性综合症(Exfoliation syndrome，XFS)是最常见的继
PLoS ONE：新技术或能实现在人类“垃圾基因组”中搜寻引发疾病的关键突变
2017年8月15日 讯 /生物谷BIOON/ --当医生无法诊断患者的病情时，他们往往会寻找“遗传侦探”，如今基因组测序技术使用还没有10年时间，但其常常能够通过对患者机体的DNA进行搜索来寻找引发多种神秘疾病的突变。尽管取得了一系列成功，但基因组测序技术经常会得到空白结果，实际上诱发疾病的突变仅能够在三分之一至四分之一且机体存在强烈遗传状况的患者中存在。图片来源：addictionandgen
国家基因库参与人类胚胎基因编辑研究，揭示早期胚胎编辑在单基因遗传病安全防治方面的重大潜力
2017年8月2日（北京时间8月3日），由俄勒冈健康与科学大学、韩国基础科学研究院、美国Salk生物学研究所和深圳国家基因库合成与编辑平台合作完成的人类胚胎基因编辑最新重量级研究成果发表于《自然》杂志。在中国、美国、韩国的国际合作组的通力协作下，科学家第一次成功的利用CRISPR-Cas9系统在人类早期胚胎中对导致肥厚型心肌病的基因突变进行了安全修复。肥厚型心肌病（Hypertrophic car