Cell：中国科学家发现人类Piwi基因突变导致男性不育
中科院生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作研究，首次发现人类Piwi基因突变可导致男性不育，并深入揭示了其致病机理，为相关男性不育症的早期分子诊断及精准医疗提供了理论依据。5月26日凌晨，国际著名学术期刊《细胞》（Cell）在线发表了该项研究成果。据悉，该项研究成果得到了《细胞》编辑部和3位审稿人的高度评价。中科院院士王恩多表示，这项研究工作是一项从人类
—— 看美国表观遗传学家利用原位检测单/双等位基因在脑内表达的时空差异
表观遗传研究显示，某些等位基因表达呈现genomic imprinting，也有一些属于random X inactivation。Genomic imprinting的存在导致个体只表达非imprinting一方的表型，也就是说如果爸爸的某个位点的基因被imprinting，那么只有妈妈的这一位点基因表达。Random X inactivation出现在雌性哺乳动物体内，由于存在两个X染色体，雌
Science：单基因突变能够显著降低疟疾的感染风险
2017年5月23日 讯 /生物谷BIOON/ ---研究者们最近发现了一类存在于血红细胞中的单基因的突变，这类突变能够帮助机体抵抗疟疾。这一发现能够帮助我们了解机体抵抗疟疾的作用机理，而且为新型疗法的开发也提供了思路。最近，由来自英国的研究者们对撒哈拉地区的原始部落中的几**进行了全基因组的测序，用于寻找与疟疾有关的多种不同的血细胞标志物。（图片摘自www.sciencealert.com）疟疾
利用靶向KRAS突变基因的外泌体治疗胰腺癌
KRAS蛋白晶体结构，图片来自Thomas Splettstoesser/Wikipedia。2017年6月8日/生物谷BIOON/---外泌体（exosome）是所有细胞释放出的病毒大小的颗粒。它们天然地存在于血液中。根据来自美国德州大学MD安德森癌症中心的一项新的研究，对外泌体进行基因操纵可能提供一种新的胰腺癌治疗方法。相关研究结果于2017年6月7日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“
“基因魔剪”致数百个非目标突变？学者：还无法排除其他可能
近日，一篇发表于《自然 - 方法》期刊的通讯文章让不少人再次审视“基因魔剪”CRISPR 的安全性。在不到千字的正文中，来自美国哥伦比亚大学等机构的研究人员称，经 CRISPR 基因编辑的小鼠会出现数百个意想不到的非目标突变，认为可能是 CRISPR 的脱靶现象引起。但有科学家对这篇通讯文章结论的可信度打上了问号。“由于论文提供的实验证据有限，目前还不能得出 CRISPR/Cas9 具有更大安全隐
Cell：NLRP1基因突变导致过度激活的炎症和癌症易感性
图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2016.09.0012017年5月21日/生物谷BIOON/---根据新加坡科技研究局（A*STAR）研究人员领导的一项新的研究，一种免疫基因发生的突变会导致两种炎性皮肤病。这一发现揭示出一种可能控制炎症的机制，而且提供进一步研究它的路线。相关研究结果近期发表在Cell期刊上，论文标题为“Germline NLRP1 Mutations
Neurology：基因突变加快阿兹海默症患者的记忆缺失速率
（图片摘自www.pixabay.com）2017年5月5日讯 /生物谷BIOON/ ---根据最近发表在《Neurology》杂志上的一篇文章，一类基因的突变可能会加速有患阿兹海默症风险的人群的记忆力以及思维能力下降的过程。这一基因的名字叫做BDNF Val66Met，或Met。脑衍生亲神经因子（Brain derived neurotrophic factor，BDNF）是神经亲和素的一种，它
Nat Commun：量子点标记实现活细胞内单拷贝艾滋病毒基因的原位成像
单拷贝 HIV 整合态前病毒 DNA 原位标记与成像艾滋病毒基因组 RNA 逆转录为 DNA，整合在宿主染色体内形成前病毒（HIV provirus），是根除艾滋病毒的最大障碍。在活细胞内对单拷贝或低拷贝的整合态 HIV 基因标记与成像，对前病毒的识别和切除具有重要意义，但一直是个难题。最近，中国科学院武汉病毒研究所研究员崔宗强与中国科学院生物物理研究所研究员张先恩合作，利用量子点标记转录激活子样
新方法有效鉴定癌症相关基因突变！
科学家已经确定了数以千计的之前被忽视的（尽管罕见）可能有助于癌症生长的遗传突变。这些在PLOS计算生物学杂志上发表的研究结果可以帮助为研发新药铺路。当细胞中的遗传突变导致肿瘤的异常生长时，出现癌症。
新方法发现数千个与癌症相关的新基因突变！
科学家们已经鉴定出数千种以前忽略的基因突变。尽管这种突变罕见，但是它们也可能有助于癌症生长。这些新发现为新治疗铺平了道路，相关研究结果在PLOS Computational Biology杂志上发表。